Downův syndrom - příznaky, příčiny

Downův syndrom je genetická porucha, při které karyotyp sestává ze 47 chromozomů místo obvyklých 46.

Během tvorby zárodečných buněk během meiózy by se spárované chromozomy měly lišit, ale pokud se tak z nějakého důvodu nestalo, objeví se třetí 21. chromozom během početí dítěte (trizomie).

Anomálie se vyskytuje přibližně u jednoho z 800 novorozenců a v 88% případů je to způsobeno nerozlišováním ženských gamet.

Rizikové faktory pro porod s Downovým syndromem

Proč se Downov syndrom vyvíjí a co to je? Hlavním rizikovým faktorem, který zvyšuje pravděpodobnost porodu s Downovým syndromem, je věk budoucí matky. Ve 45 letech je riziko vzniku nemocného dítěte 1:30.

Ačkoli podle statistik se děti s takovou anomálií rodí častěji u mladých žen, což je vysvětleno velkým počtem porodů. Věk otce nijak neovlivňuje nástup patologie. To je způsobeno skutečností, že mužské zárodečné buňky se obnovují každých 72 dní a samy o sobě nehromadí toxické látky..

U žen jsou vajíčka obsažena ve vaječnících od okamžiku narození, což znamená, že kontakt se škodlivými chemikáliemi, zářením, alkoholem a kouřením mohou na ně negativně působit..

Pokud rodina již má jedno „slunné“ dítě, pak je malá pravděpodobnost narození (v průměru 1%) a druhé dítě s Downovým syndromem. Riziko trizomie u potomků může také zvýšit příbuznost rodičů..

Downov syndrom způsobuje

Downův syndrom se vyskytuje v důsledku abnormálního dělení buněk, když se na 21. pár chromozomů nalepí zbytečná genetická hmota.

Patologie může mít tři verze: trizomii, mozaiku, translokaci. Nejběžnější je trizomie způsobená nedisjunkcí chromozomů během dělení buněk. Ve všech buňkách dítěte jsou pozorovány tři chromozomy místo dvou. Přesná příčina tohoto jevu není dosud známa..

Mozaika je vzácnější a mírnější forma syndromu a liší se tím, že ne všechny buňky mají další chromozom, jsou ovlivněny pouze některé tkáně a orgány. K nedocházení nedochází během tvorby zárodečných buněk rodičů, jako v prvním případě, ale v počátečních stádiích vývoje embryí.

Během translokace během buněčné fúze je zaznamenán posun části jednoho chromozomu v 21. páru na stranu druhého chromozomu.

Příznaky a příznaky Downova syndromu

Downův syndrom je obvykle definován řadou vnějších příznaků, které u člověka není snadné odhalit:


  • plochá tvář se šikmýma očima, jako u mongoloidní rasy (dřívější patologie byla nazývána „mongolismus“);
  • malá hlava a krátký krk;
  • široké ruce s krátkými prsty a jediným příčným záhybem na dlani;
  • krátké končetiny;
  • nedostatečně vyvinuté ušní boltce;
  • přítomnost epikantu - speciální záhyb ve vnitřním rohu oka, který pokrývá slzný tuberkul a nepřechází do horního víčka;
  • plochý široký můstek nosu a krátký nos;
  • změna duhovky očí a přítomnost skvrn Brushfield na ní - ohnisková těsnění pojivové tkáně o průměru 0,1 až 1 mm, která má žlutou barvu;
  • nízký vzrůst;
  • záhyb kůže na krku novorozence;
  • strabismus;
  • abnormálně velký jazyk (makroglosie);
  • svalová hypotenze;
  • zkrácení prstů v důsledku nedostatečného rozvoje středních falangů, stejně jako vada ve vývoji 5. prstu (zakřivení);
  • kýlový nebo nálevkovitý hrudník;
  • otevřená ústa v důsledku sníženého svalového tonusu.
U 40% dětí s Downovým syndromem je diagnostikována vrozená srdeční choroba, která je jednou z hlavních příčin jejich úmrtí. Tato patologie je často také kombinována s vrozenou vadou gastrointestinálního traktu - duodenální atrézií. Mohou existovat známky mírného až středního mentálního postižení.

Diagnóza Downova syndromu

Patologie je obvykle detekována ještě před narozením dítěte. Budoucí matce se nabízí komplexní test, který se koná mezi 11. a 13. týdnem těhotenství a mezi 15. a 20. týdnem ve druhém trimestru. Jedná se o takzvaný genetický screening, který vám umožňuje identifikovat patologii ve fázi nitroděložního vývoje..

V prvním trimestru pomocí ultrazvuku se měří charakteristické zóny plodu - nosní kost, tloušťka límcového prostoru. Lze předpokládat chromozomální defekt, pokud nosní kost není stopovatelná nebo je velmi malá a prostor límce je tlustý více než 3 mm. Kromě toho se v krevním testu těhotné ženy měří množství lidského choriového gonadotropinu a proteinu PAPP-A. Výsledky krevního testu a ultrazvuku jsou interpretovány společně.

Ve druhém trimestru těhotenství se kontroluje krevní test na tři ukazatele. Alfa-fetoprotein, volný estriol, choriový gonadotropin mají velkou diagnostickou hodnotu. Výsledky doplňkové studie jsou porovnány s údaji z prvního trimestru. I ty nejlepší diagnostické metody někdy vykazují falešně pozitivní výsledky, když je dítě zcela zdravé..

Pokud genetický screening dává vysokou pravděpodobnost porodu s Downovým syndromem, jsou zobrazeny vážnější testy. Po předběžné konzultaci je může doporučit genetik.

Mezi tyto analýzy patří:


  1. 1) Amniocentéza. Procedura se provádí v 15. týdnu těhotenství zavedením speciální jehly do dělohy ženy a odebrat vzorek plodové vody. Tato metoda je považována za nejpřesnější vyšetření..
  2. 2) Studium choriových klků. Pro chromozomální analýzu jsou vybrány buňky placenty. Test je informativní mezi 9. a 14. týdnem těhotenství.
  3. 3) Analýza pupečníkové krve. Taková studie se provádí po 18. týdnu.
Mnoho žen odmítá podstoupit výše popsané postupy, protože je možné poškození vnitřních orgánů a vysoká pravděpodobnost potratu, zejména vysoké riziko při odběru krve z pupečníku.

Takové testy se zpravidla nabízejí těm rodinám, které mají nejvyšší procento možnosti mít dítě s patologií. Invazivní metody se také nedoporučují, pokud je matce více než 35 let..

Poté, co se dítě narodilo, je pro diagnostické účely podle indikací předepsána analýza chromozomů na přítomnost dalších genetických částic v 21. páru chromozomů.

Léčba a prognóza Downova syndromu

Downův syndrom je v současné době nevyléčitelná patologie, ale lze úspěšně léčit doprovodná onemocnění, jako jsou například srdeční choroby.

S touto chromozomální abnormalitou je velmi často diagnostikováno zpoždění ve vývoji nervového systému, proto se v prvním trimestru těhotné ženě doporučuje užívat přípravky s kyselinou listovou, aby se snížilo riziko vzniku závažných poruch.

Po narození dítěte, pokud je zdravé, by mělo být veškeré úsilí směřováno k jeho sociální adaptaci. Existují speciální rehabilitační centra, kde se s takovými dětmi zabývají logopedi-defektologové a psychologové. Pro zvýšení výsledků speciálního tréninku se ukazují nootropika, která stimulují vývoj nervového systému. Jedná se o aminalon, vitamíny B, cerebrolysin.

Malformace vnitřních orgánů mohou vyžadovat operace, ale včasný zásah zvyšuje šance na normální život. Dítě s chromozomální vadou by proto mělo být pod neustálým dohledem úzkých odborníků..

Očekávaná délka života lidí s Downovým syndromem je kratší než u běžných lidí, což je spojeno s vysokou náchylností k různým druhům onemocnění. V naší době, kdy se zvýšily možnosti medicíny, s touto patologií je možné existovat i do 50 let a dříve než takové děti zřídka žily až do deseti let.

Přes své zvláštnosti mají lidé s Downovým syndromem právo na plnohodnotný život v moderní společnosti. Jsou neobvykle laskaví a zůstávají důvěřivými dětmi až do konce svých dnů..

Kterého lékaře kontaktovat při léčbě?

Pokud po přečtení článku předpokládáte, že máte příznaky charakteristické pro toto onemocnění, měli byste vyhledat radu od neurologa.

Známky, příčiny, léčba Downova syndromu

Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění. Je charakterizována trizomií (přítomnost dalšího chromozomu místo diploidní sady) G nebo 21 párů chromozomů. V tomto případě může existovat další kopie celého chromozomu nebo jeho fragmentu. Prevalence je 1 případ na 700 novorozenců. Downismus není nemoc, ale komplex symptomů vyvolaných genomickou (nesrovnalost v počtu chromozomů) nebo chromozomální (změna ve struktuře chromozomu) mutací, která je doprovázena mikrocefalií (zmenšením velikosti lebky) a mentální retardací. Osoba s diagnostikovaným Downovým syndromem má obvykle nízký vzrůst a charakteristické rysy obličeje.

Charakteristika nemoci

Downův syndrom byl objeven a poprvé popsán anglickým lékařem Johnem Downem, který jej původně popsal jako duševní poruchu. Downova choroba se vyvíjí v důsledku porušení sady chromozomů, což vede ke vzniku strukturálních, morfologických a funkčních vad. Počet a typy defektů se u jednotlivých pacientů liší.

Downův syndrom je spojen s nepříznivou genetikou. Pravděpodobnost, že žena s podobnou diagnózou porodí dítě s Downovým syndromem a doprovodnými vrozenými patologiemi životně důležitých tělesných systémů, je 50%. V mnoha případech, kdy se u plodu vyvine trizomie 21 párů chromozomů, dojde u těhotné ženy k spontánnímu potratu.

Muži s podobnou diagnózou trpí neplodností, s výjimkou případů, kdy je diagnostikován chromozomální mozaicismus - typ patologie, kdy jsou v jednom organismu přítomny buňky dvou různých genotypů (standardní, změněné kvůli mutaci).

Rodiče mozaik mohou mít zdravé potomky s obvyklou sadou chromozomů. Pro úplnou diagnózu mozaiky je třeba odebrat větší množství testovaného materiálu, protože některé buňky se budou lišit v obvyklém karyotypu (soubor známek sady chromozomů).

Klasifikace patologie

Tento syndrom je způsoben genomovou mutací. V 95% případů se patologie vyvíjí v důsledku přítomnosti celého dalšího chromozomu. Ve velké většině klinických případů jde o další chromozom mateřského původu. V 5% případů mají pacienti standardní sadu chromozomů, jejichž počet je 46. Další chromozom, který kopíruje jeden z 21 párů, je však spojen s jiným chromozomem. Tato forma se nazývá translokace. Sjednocení se nejčastěji vyskytuje u chromozomu 14 nebo 22.

Mozaiková forma je dalším typem Downova syndromu. Vyskytuje se s frekvencí 2% případů. Vyznačuje se méně výrazným klinickým obrazem (pokud počet geneticky modifikovaných buněk nepřesáhne 10%).

Studie ukazují, že děti s diagnostikovanou mozaikou Downism mají IQ o 12 bodů vyšší (průměr) než děti s klasickou trizomií 21.

Děti se 47 chromozomy v 98% případů se rodí rodičům se standardní sadou chromozomů. Ve 2% případů se děti s projevy downismu narodí rodičům s translokační formou - jeden z rodičů má vyváženou translokaci (atypické umístění chromozomu), což způsobuje pravděpodobnost vývoje patologie.

Při vyvážené translokaci se množství chromozomálního materiálu nemění. Takové varianty se vyskytují s frekvencí 1 z 500 lidí. Osoba obvykle nemá podezření na přítomnost vyvážené translokace, protože se nijak neprojevuje.

Může zůstat ve tmě až do narození vlastního dítěte, u kterého se může vyvinout nevyvážená translokace. V tomto případě je v chromozomové sadě přítomen fragment extra chromozomu nebo je ztracena část jiného chromozomu.

Dítě s nevyváženou translokací se může narodit rodičům se standardní sadou chromozomů. V takové situaci existuje extrémně malá pravděpodobnost vývoje genetických poruch u druhého a následujících dětí těchto rodičů..

Příčiny výskytu

Hlavním důvodem, proč se děti rodí Downs, je nesprávné dělení buněk. Příčinou je genomová mutace, díky které se vyvíjí Downov syndrom. Proces není ovlivněn takovými faktory, jako je aktivita imunitního systému, životní styl, špatné návyky, celkové zdraví rodičů. K porušování dochází, když se chromozomy během meiózy (rozdělení jádra eukaryotické buňky) rozcházejí, v důsledku čehož se vyvinou vrozené anomálie a nemoci.

Příčiny výskytu korelují s věkem rodičů - popis mnoha klinických případů Downovy choroby tento vztah potvrzuje. Pravděpodobnost porodu s výslednou trizomií 21. páru chromozomů se zvyšuje s věkem rodičů.

Například pokud je věk matky a otce 20 let, pravděpodobnost je 1 z 2000 novorozenců, 35 let - 1 z 365, 40 let - 1 ze 100, více než 45 let - 1 z 19. Příčiny Downova syndromu nejsou spojeny s patologickými procesy a nemoci vyskytující se během těhotenství.

Příznaky

Downův syndrom je onemocnění se specifickými příznaky, které lze diagnostikovat v raném dětství. Downův syndrom u novorozenců se projevuje charakteristickými znaky, které ho odlišují od ostatních komplexů příznaků a nemocí. Taková miminka jsou neaktivní, apatická, málokdy pláčou, mají silnou svalovou hypotonii (snížený tonus kosterního svalstva). Mezi další příznaky naznačující Downův syndrom u novorozence patří:

  • Tvář s plochým profilem (zploštění je pozorováno v oblasti oblasti nosu).
  • Zploštělá šíje, několik záhybů kůže v zadní části krku.
  • Neproporce velikosti trupu a končetin.
  • Mikrocefalie (zmenšení velikosti lebky).

Novorozenci mají charakteristické rysy obličeje - elevaci vnějšího koutku očí, přítomnost epikantálních („mongolských“) záhybů na vnitřní straně oka, zkrácený nos a nedostatečný rozvoj čelistní oblasti. Typické jsou Brushwildovy skvrny (bílé nebo šedé skvrny v okrajové zóně duhovky). Často u kojenců velký zvrásněný jazyk (bez výrazné centrální drážky).

Kvůli zvětšené velikosti jazyka zůstávají ústa často pootevřená. Downismus je stav, který se projevuje typickými rysy obličeje během novorozeneckého období, což usnadňuje diagnostiku na základě výsledků fyzického vyšetření (vizuálního vyšetření). Vnější znaky u novorozenců:

  • Malé kulaté uši.
  • Zkrácené, zesílené horní končetiny.
  • Deformace (nálevkovité, kýlové) kostních struktur v oblasti hrudníku.
  • Dlaně často s jediným příčným palmárním záhybem (opičí záhyb).
  • Prsty jsou zesílené, často 5. prst s klinodaktylovým účinkem (nepřímý, zakřivený dovnitř) a dvěma falangy (místo tří).
  • Zvýšená vzdálenost mezi 1 a 2 prsty.
  • Plantární drážka je prodloužena a zasahuje až k oblasti nohou.
  • Charakteristická dermatoglyfika (kresba na vnitřní straně ruky a na chodidle).

Jak děti s Downovým syndromem rostou, rychle vykazují známky zpoždění vývoje, příznaky, které naznačují mentální postižení. Učí se sedět, chodit a mluvit později než ostatní děti. Jsou krátké. Průměrné IQ je 50, což naznačuje demenci. V dětství chování připomíná projev jiného syndromu, který se vyznačuje hyperaktivitou a nedostatkem pozornosti. Pacienti mají často autismus.

Autistické chování je charakteristické pro pacienty s Downovým syndromem, kteří mají těžkou mentální retardaci. U dětí a dospělých je často diagnostikována prodloužená deprese. V průběhu instrumentální diagnostiky se objevují známky downismu, které ovlivnily životně důležité systémy:

  1. Kardiovaskulární. Vrozené srdeční choroby (40-50% případů). Nejčastěji vývojové abnormality ovlivňují interventrikulární septum a atrioventrikulární kanál. Zvyšuje se riziko prolapsu mitrální chlopně (výčnělek do dutiny levé síně) mitrální chlopně, zvyšuje se pravděpodobnost aortální regurgitace (rychlý pohyb krve ve směru opačném k přirozenému toku).
  2. Centrální nervový. Kognitivní porucha různé závažnosti. U dětí s Downovou chorobou dochází ke zpoždění řečového a motorického vývoje. Mají tendenci demonstrovat autistické chování, které se projevuje oslabením emoční blízkosti nebo úplným nedostatkem emocionálního kontaktu s lidmi kolem nich, lhostejností k hračkám a jiným předmětům vnějšího světa a záchvaty agresivity. U dospělých pacientů se vyvíjí Alzheimerova choroba, která se projevuje poruchou paměti, demencí, ztrátou schopnosti navigace v čase a prostoru.
  3. Zažívací. Stenóza (trvalé zúžení lumenu) nebo atrézie (ucpání lumenu) duodena (5% případů), celiakie (poruchy trávení v důsledku poškození klků tenkého střeva), Hirschsprungova choroba (abnormální tvorba tlustého střeva spojená s porušením inervace jeho fragmentu).
  4. Endokrinní. Hypotyreóza (zpomalení metabolických procesů), diabetes mellitus (porucha metabolismu a absorpce glukózy).
  5. Krevní oběh. Novorozenecká polycytémie (benigní neoplastický proces v krevním systému), různé formy leukémie (onemocnění kostní dřeně spojené se zhoršenou tvorbou krve) - přechodná, megakaryoblastická, lymfoblastická.

Downův syndrom je v 60% případů doprovázen očními chorobami - vrozená katarakta, strabismus (strabismus), glaukom, refrakční vada. Pacienti mají často poruchu sluchu (až do úplné ztráty). Počet onemocnění s otitis media je v této skupině pacientů významně vyšší ve srovnání s průměrem.

Downův syndrom je patologický stav, který ovlivňuje vzhled pacienta, což umožňuje podezření na onemocnění s vysokou pravděpodobností. Příznaky Downova syndromu: obezita, nízká postava. Pacienti vykazují hypermobilitu kloubů a nestabilitu páteře v oblasti atlantoaxiálního kloubu a krku. Kvůli nestabilitě krční páteře se může vyvinout paralýza.

Klinický obraz srdečních patologií spojených s downismem závisí na typu a závažnosti onemocnění. Při poruše interventrikulárního septa nebo porušení tvorby atrioventrikulárního kanálu nemusí mít novorozenci žádné příznaky ani výskyt známek naznačujících srdeční selhání:

  • Rychlé, těžké dýchání.
  • Zvýšené pocení.
  • Obtížné krmení.
  • Systolické srdeční šelesty.
  • Pomalý přírůstek hmotnosti.

Kojenci s vrozenou Hirschsprungovou chorobou mají často mekoniovou retenci 2 dny po narození. S významnou oblastí agangliózy (poruchy inervace) tlustého střeva jsou pozorovány závažné poruchy - zvracení žluči, nadýmání, neschopnost defekace a další známky střevní obstrukce..

Alzheimerova choroba se vyvíjí v raném věku (přibližně 35 let) ve srovnání s průměrem. Pitva (posmrtné vyšetření) odhaluje mikroskopické abnormality typické pro Alzheimerovu chorobu v mozkové tkáni pacientů se známkami downismu. U diagnostikovaného Downova syndromu, bez ohledu na formu a příčiny výskytu, se u dospělých odhalí anatomické znaky (určené neuroimagingem):

  1. Snížený objem mozkové hmoty.
  2. Snížená velikost mozečku.
  3. Zvýšené objemy subkortikální dřeně (šedé, bílé) umístěné v časové oblasti ve srovnání s normálními hodnotami.
  4. Specifická morfologická struktura hmoty čelního laloku.

Taková struktura provokuje výskyt poruch chování - deficit pozornosti, snížená úroveň vůle, pokles objemu vědomých, účelných akcí, predispozice k vytrvalosti (vytrvalé, opakované opakování jedné fráze, stejného typu akce).

Hypoplázie (nedostatečný rozvoj) mozečku se projevuje svalovou hypotonií (sníženým tonusem kosterního svalstva), poruchou motorické koordinace a artikulační funkcí. Tito lidé mají pomalou řeč, nedostatek plynulosti a plynulosti..

Diagnostika

Diagnóza Downova syndromu je podezřelá na základě klinických příznaků, včetně přítomnosti vývojových abnormalit a fyzických abnormalit. Diagnostika zahrnuje provedení karyotypické analýzy, jejíž výsledky ukazují počet chromozomů. Během prenatálního (nitroděložního) období je rizikovým ženám prokázána amniocentéza, invazivní postup, při kterém je odebrán vzorek plodové vody.

Za účelem získání vzorku se provede propíchnutí amniotické membrány. Prenatální diagnóza zahrnuje biopsii (odběr tkáně) choriových klků - část placenty vyčnívající ve formě bičíků. Sada chromozomů choriových klků odpovídá počtu a typu chromozomů plodu.

Fetální (fetální) DNA se stanoví pomocí krevního testu matky. Fetální DNA se objevuje v krvi matky během prvního měsíce těhotenství. Extracelulární DNA patřící plodu představuje přibližně 5% celkového objemu extracelulární DNA cirkulující v krvi. Překračují bariéru placenty a vstupují do mateřské krve..

Fetální DNA je krátký úsek nukleových kyselin v embryu. Fetální DNA vzniká v důsledku apoptózy (regulovaný proces buněčné smrti) buněk placenty (trofoblast - vnější vrstva buněk). S nárůstem těhotenství se zvyšuje množství fetální DNA. Po 7 týdnech embryonálního vývoje je fetální extracelulární DNA stoprocentně detekovatelná.

Při prenatálním ultrazvukovém vyšetření je podezření na Downův syndrom, a proto se taková diagnóza provádí u všech těhotných žen. Známky, které naznačují abnormality ve vývoji plodu, zahrnují nadměrnou průhlednost záhybů krku a další fyzické abnormality. Předpokládaná definice Downova syndromu u plodu se provádí krevním testem od matky. Hlavním kritériem hodnocení je abnormální hladina látek:

  • Plazmatický protein A.
  • α-fetoprotein.
  • β-hCG (choriový gonadotropin).
  • Nekonjugovaný estriol.
  • Inhibin.

Pokud existují odchylky v obsahu uvedených látek v krevním séru, jsou matkám předepsány potvrzující výzkumné metody (analýza vzorku choriových klků, amniocentéza). Novorozeným dětem se známkami downismu je zobrazeno mnohostranné instrumentální vyšetření kvůli vysoké pravděpodobnosti detekce fyzických abnormalit. Výzkumné metody zahrnují:

  1. Echokardiografie (vyšetření morfologických a funkčních změn srdce a chlopňového aparátu).
  2. Krevní test ke stanovení hladiny hormonů štítné žlázy (hormon stimulující štítnou žlázu, tyroxin). Dělejte v době narození, v 6 a 12 měsících, po roce života - ročně.
  3. Oční vyšetření (oftalmoskopie, refraktometrie a další metody hodnocení stavu vizuálního systému). Dělá se to v 6 a 12 měsících, po roce života - ročně až do věku 5 let. Poté frekvenci vyšetření určí ošetřující lékař..

Při narození, ve věku 6 a 12 měsíců, se každoročně provádí vyšetření sluchadla. Provádějí se pravidelná měření růstu (pomocí stupnice růstu u pacientů s Downovým syndromem), hmotnosti a obvodu hlavy. Pacienti mají často obstrukční apnoe, a proto musí posoudit závažnost stavu a adekvátní péči. Pokud máte podezření na zvýšenou pohyblivost kloubů a nestabilitu páteře, je indikována konzultace s ortopedem, který v případě potřeby předepíše rentgenové vyšetření.

Metody léčby

Trizomie 21 párů chromozomů není léčitelných. Léčba Downova syndromu se provádí s přihlédnutím ke klinickým projevům a přítomnosti anomálií. Léčebný program je vypracován individuálně pro každého pacienta. Na jeho implementaci dohlíží pediatr. Chirurgie je často předepsána k nápravě srdečních vad. K nápravě hypotyreózy se provádí hormonální terapie. Komplexní léčba zahrnuje činnosti:

  • Sociální podpora.
  • Vzdělávací programy zohledňující úroveň intelektuálního rozvoje.
  • Rodinné poradenství v oblasti genetického plánování.

Děti potřebují pomoc v tělesném a duševním rozvoji od raného věku. Děti se známkami downismu navštěvují kurzy s defektology, učiteli nápravných opatření a instruktory motorického rozvoje. Pro malé pacienty s Downovým syndromem byl vyvinut speciální komplex pro rozvoj gymnastiky. Logopedi a specialisté na vývoj řeči se podílejí na výuce řečových dovedností.

V 5-10% případů je u pacientů diagnostikována epilepsie, která vyžaduje sledování neuropatologa. Většina dětí se při poskytování psychologické a lékařské pomoci úspěšně adaptuje ve společnosti, komunikuje s vrstevníky a dosahuje průměrné úrovně intelektuálního rozvoje.

Předpověď a prevence

Očekávaná délka života diagnostikovaných osob je asi 50-60 let. Úmrtnost je spojena především se srdečními chorobami a zvýšenou náchylností k infekcím. Akutní myeloidní leukémie, forma leukémie charakterizovaná zrychlenou nekontrolovanou proliferací myeloidních buněk v kostní dřeni, je také častou příčinou smrti. Prevence: ultrazvukové vyšetření, prenatální screening těhotných žen k identifikaci možných vad plodu a chromozomálních abnormalit.

Downův syndrom je patologie vyvolaná genomovou mutací. Děti se známkami downismu jsou náchylné k vrozeným vývojovým anomáliím a vyžadují zvýšený lékařský dohled. V závislosti na typu doprovodných vad je předepsána adekvátní medikace, chirurgická léčba. Souběžně se konají speciální třídy zaměřené na rozvoj mentálních a fyzických funkcí..

Downův syndrom

OMIM 190685

Náš tým profesionálů zodpoví vaše dotazy

Downův syndrom (trizomie 21, Downův syndrom) je jednou z nejčastějších chromozomálních abnormalit. Míra porodnosti u dětí s Downovým syndromem je přibližně 1 ze 700-800 novorozenců a nezávisí na pohlaví.

Po dlouhou dobu byla metoda karyotypizace s diferenciálním barvením chromozomů „zlatým standardem“ pro detekci chromozomálních abnormalit po celém světě. Tato metoda umožňuje analyzovat karyotyp jako celek a určit velké (alespoň 5–10 milionů párů bází) chromozomální přesmyky. Má však řadu omezení, například intenzitu práce, dobu trvání (1–2 týdny), vysoké požadavky na kvalifikaci a zkušenosti specialisty provádějícího výzkum, jakož i v některých případech technické problémy (nedostatečné množství a kvalita testovaného materiálu, absence mitózy nebo růst kultury).

Metoda kvantitativní fluorescenční polymerázové řetězové reakce (CF-PCR), která se stále častěji používá k diagnostice aneuploidií, včetně Downova syndromu (obr. 1), tyto nedostatky postrádá. Tato metoda má spolehlivost srovnatelnou se standardní karyotypizací, je rychlejší, levnější, méně náročná na množství a kvalitu materiálu (protože není spojena s růstem buněčné kultury) a umožňuje simultánní analýzu velkého počtu vzorků. Metoda CF-PCR má však také svá omezení: v mozaikových případech umožňuje detekovat pouze mozaiku na vysoké úrovni (od 20%); navíc nemůže vyloučit přítomnost vzácnějších chromozomálních abnormalit, které mohou souviset s malformacemi plodu. Při provádění prenatální diagnostiky Downova syndromu je kromě materiálu plodu nutné poskytnout matce biologický materiál, aby se vyloučila možnost získání falešně negativního výsledku v důsledku nesprávného odběru materiálu plodu. Analýza plodového materiálu se provádí do tří pracovních dnů.

U pacientů s Downovým syndromem jsou charakteristické tyto vnější znaky: brachycephaly (abnormální zkrácení lebky), plochá šíje, plochá tvář, epikantus (vertikální kožní řasa ve vnitřním rohu oka, charakteristická pro mongoloidní rasu), rozdělená ústa, silné rty, široký plochý jazyk, který často vyčnívající ven, krátký nos s plochým můstkem, šikmé úzké čelo, malé uši s přilnavým lalokem, pigmentované skvrny podél okraje duhovky (Brushfieldovy skvrny), kožní řasa na krku (u novorozenců), růst je obvykle pod normální hodnotou (obr. 2) ). Kromě toho dochází ke změnám na končetinách (jejich zkrácení, rozšíření rukou a nohou, zkrácení prstů v důsledku nedostatečného rozvoje středních falangů, klinodaktylie malého prstu, jeden příčný záhyb na dlaních), změny na kardiovaskulární straně (kombinované, vícečetné, vrozené srdeční vady, anomálie velké cévy), dýchací, zažívací (střevní stenóza, megakolon, atrézie konečníku a konečníku), endokrinní systém (vrozená hypotyreóza), poruchy zraku (vrozená katarakta, glaukom, strabismus), sluch. Inteligence pacientů s Downovým syndromem je snížena na úroveň mírné mentální retardace. IQ se pohybuje mezi 20 a 75. I u dospělých mentální vývoj nepřesahuje vývoj normálního sedmiletého dítěte..

Příčinou vývoje Downovy choroby je ztrojnásobení celého chromozomu 21 (asi 95% případů Downova syndromu) nebo jeho kritické oblasti - 21q22 - (asi 5% případů). V druhém případě je další kopie této oblasti translokována do jiného chromozomu (nejčastěji ve 14 nebo 21). Trizomie na chromozomu 21 je zvláštním případem aneuploidie - přítomnost sady chromozomů v genomu, která se liší od standardu pro daný druh a není u něj mnohonásobná. Trizomie chromozomu 21 je obvykle způsobena nedisjunkcí chromozomů během tvorby pohlavních buněk rodiče (vajíčka a spermie), v důsledku čehož dítě dostává další chromozom 21 od matky (asi 90% případů) nebo od otce (asi 10% případů). V tomto případě budou všechny buňky těla dítěte nést anomálii. V případě, že během dělení kterékoli buňky embrya dojde k nedisjunkci chromozomů, je pozorována mozaiková verze Downova syndromu (2–4% případů). Klinické projevy jsou v tomto případě zpravidla méně výrazné a jsou určeny stupněm mozaiky, nicméně během prenatální diagnostiky vznikají určité potíže..

Riziko porodu s Downovým syndromem závisí na věku rodičů. Ukázalo se, že s věkem rodičů se proces dělení a zrání zárodečných buněk stává méně přesným, zejména se zvyšuje riziko nedisjunkce chromozomů, což vysvětluje zvýšené riziko mít děti s chromozomálními poruchami. U žen do 25 let je pravděpodobnost, že budete mít nemocné dítě, 1/1400, až 30 - 1/1000, ve věku 35 let se riziko zvýší na 1/350, ve věku 42 let - až 1/60 a ve věku 49 let - až 1 / 12. Jelikož však mladé ženy obecně rodí mnohem více dětí, většina (80%) všech dětí s Downovým syndromem se skutečně rodí ženám mladším 30 let. Podle nejnovějších údajů zvyšuje věk otce, zejména pokud je mu více než 42 let, také riziko Downova syndromu u dítěte..

Možná prenatální (prenatální) detekce Downovy choroby. V současné době prenatální diagnostika Downova syndromu v Rusku zahrnuje dvě fáze. V první fázi, v 11-13 týdnech těhotenství, se provádí screening, který je založen na specifických ultrazvukových známkách (tloušťka límcového prostoru, velikost nosní kosti plodu atd.) V kombinaci s biochemickou analýzou hladiny určitých proteinů v krvi těhotné ženy (volný β- podjednotka lidského choriového hormonu (β-hCG) a plazmatický protein A (PAPP-A) související s těhotenstvím jí umožňují s přihlédnutím k jejímu věku vypočítat riziko, že bude mít nemocné dítě. Tyto metody však neumožňují přesnou diagnózu a v důsledku screeningu se vytváří riziková skupina těhotných žen se zvýšenou pravděpodobností porodu pacienta s Downovým syndromem. Ve druhé fázi se v rizikové skupině provádí invazivní postup k získání materiálu plodu potřebného pro přesnou analýzu Downova syndromu. V závislosti na gestačním věku to může být odběr choriových klků (8–12 týdnů), amniocentéza (14–18 týdnů) nebo kordocentéza (později). Ve získaných vzorcích tkáně plodu se stanoví sada chromozomů.

V Centru pro molekulární genetiku se diagnostika Downova syndromu (včetně prenatálního) provádí metodou CF-PCR.

Příčiny, příznaky, diagnóza

Co dělat, pokud má plod Downův syndrom

Pokud lékař při absolvování testů diagnostikuje Downov syndrom, budou budoucí rodiče muset učinit obtížné rozhodnutí. Takový patologický stav nelze léčit ani v děloze, ani po narození. Když je taková nemoc zjištěna, existují pouze dvě cesty: umělý potrat nebo vydržet a porodit nemocné dítě.

Podle lékařů lze potrat v takové situaci provést v jakémkoli období těhotenství, protože lékař nemůže tento postup odmítnout kvůli obtížné diagnóze. Rodiče se musí správně rozhodnout sami bez vedení a rady lékaře. Gynekolog nemá právo zasahovat do rozhodnutí rodiny a odrazovat od toho či onoho rozhodnutí.

Když budoucí rodiče zjistili, že screeningová studie ukázala další chromozomy, hlavní věcí je nedělat závěry. Nejprve mohou být první testy falešné, proto je nutné provést další diagnostiku vývoje plodu. Dívka musí projít dalšími testy, aby identifikovala chromozomální defekt.

Screeningové testy nemusí vždy poskytnout 100% správný výsledek, protože i stroje a lékaři se mohou mýlit. Doporučuje se navštívit několik genetiků a konzultovat to

Je důležité si uvědomit, že spolehlivé údaje během laboratorních postupů lze najít na novém moderním zařízení. Po koncepci se proto dívce doporučuje provést první plánované ultrazvukové vyšetření na moderním přístroji v dobré nemocnici.

Pokud lékař předepíše doporučení ohledně dalších postupů, měli byste je projít. Poskytnou více informací o plodu a určí, zda existují zdravotní rizika..

Definice downismu v těhotenství. Jak probíhá screening downismu?

Definice downismu v těhotenství Fotografie Definice downismu v těhotenství umožní nastávající matce zabránit narození dítěte s Downovým syndromem. To je možné díky moderní úrovni vývoje lékařské diagnostiky. Downismus je z lékařského hlediska extra chromozom. V životě se však tento verdikt stává vážným těhotenstvím na bedrech rodičů, protože dítě podléhající downismu vyžaduje zvýšenou péči a pozornost. Dolní děti jsou mentálně a fyzicky nedostatečně rozvinuté. Téměř polovině je také diagnostikováno srdeční onemocnění. Vychovávat takové děti není v žádném smyslu snadné..

Statistiky ukazují, že s Downovým syndromem se rodí prakticky každé šest set osm set dítě. Tato rizika se zvyšují v případě pozdního těhotenství (je-li ženě více než 35 let). I když mladé dívky proti takovému neštěstí nelze pojistit. Například u dvacetileté dívky, která nemá genetická onemocnění, je riziko vzniku takovéto patologie jedno ze dvou tisíc. Aby po narození dítěte nemuseli rodiče trpět, lékaři doporučují porodním ženám, aby provedly analýzu downismu během těhotenství, která vám umožní určit možné patologie ve vývoji plodu, včetně Downova syndromu.

Co je Downov syndrom

Toto genetické onemocnění objevil slavný anglický vědec John Down již v roce 1886. Na základě svého výzkumu zjistil, že některé děti se rodí s extra chromozomem (47.) a mají řadu vnějších vad (šikmé oči, mentální retardace atd.).

Dnes se mnoho žen poté, co se o této diagnóze dozvědělo, rozhodne pro potrat. Přesnou statistiku nelze provést, vědci uvádějí pouze průměrné hodnoty (1 ze 700).

Riziko porodu dítěte s takovou patologií se zvyšuje u žen po 30 letech. Je to způsobeno probíhajícími procesy v jejím těle, změnou hormonálních hladin, exacerbací chronických onemocnění atd..

Downův syndrom je dědičné chromozomální onemocnění spojené s abnormalitou v počtu a struktuře chromozomů, což je forma mentální retardace.

Novinky na téma krevní test na Downov syndrom

Metoda nitroděložní diagnostiky Downova syndromu pomocí vzorku moči byla úspěšně testována

Až donedávna byla jedinou metodou, která umožňovala detekovat Downov syndrom u plodu, amniocentéza, studie plodové vody spojená s nebezpečím pro zdraví plodu i matky. A nyní může být těhotná žena "zkontrolována" testem moči.

Nová metoda diagnostiky fetálního Downova syndromu vyvolává mezi aktivisty za lidská práva vztek

Evropští aktivisté v oblasti lidských práv protestují proti rozsáhlému zavedení nové metody testování těhotných žen na přítomnost závažného genetického onemocnění u plodu Downova syndromu. Podle aktivistů v oblasti lidských práv povede tato metoda ke zvýšení počtu potratů.

Bude to levnější a bezpečnější diagnostikovat Downův syndrom u nenarozeného dítěte

Narození dítěte s dědičným onemocněním, zvláště tak obtížným jako Downův syndrom, je pro rodiče vždy tragédií. Nedávno se objevily nové techniky, které umožňují předem detekovat takovou patologii u plodu pomocí krevního testu..

Nový test na Downův syndrom plodu je přesný a bezpečný

Nyní mají těhotné americké ženy příležitost zjistit, zda má vyvíjející se plod v jejich lůně Downův syndrom nejen se zvýšenou přesností, ale mnohem dříve než dříve. Nová technika je neinvazivní - stačí absolvovat pravidelný krevní test.

Přítomnost Downova syndromu u nenarozeného dítěte lze určit pomocí jednoduchého krevního testu

Narození dítěte s Downovým syndromem je pro rodinu obrovskou tragédií - tragédií pro rodinu. Bohužel ani tak moderní vyšetřovací metoda, jakou je ultrazvuk, nedokáže vždy přesně určit přítomnost Downova syndromu u plodu v děloze. Přesnější metoda zvaná amniocentéza (propíchnutí plodového měchýře) je traumatizující a také s sebou nese riziko potratu. Vědci z ostrovního státu Kypr tvrdí, že v blízké budoucnosti dokončí vývoj nové „nekrvavé“ metody pro stanovení přítomnosti Downova syndromu u plodu. K tomu bude stačit těhotné ženě provést krevní test..

Intrauterinní diagnostika Downova syndromu bude bezpečná

Některé těhotné ženy mají vysoké riziko porodu s nevyléčitelnou genetickou chorobou - Downovým syndromem. Je velmi důležité mít metody, které umožní rozpoznat takovou patologii u plodu co nejdříve, aby přerušení těhotenství přineslo minimální poškození zdraví ženy. Současné techniky jsou poměrně invazivní, tj. Traumatické, navíc vedou k potratům v průměru u 1 případu na 100 procedur, což může být pro ženu skutečným dramatem, zvláště když se ukáže, že zemřelo zcela zdravé dítě. Vědci z Hongkongu vyvinuli zcela bezpečný test - krevní test matky ukazuje na přítomnost nebo nepřítomnost Downova syndromu u plodu.

Nový jednoduchý test rychle určí přítomnost Downova syndromu u plodu

Narození dítěte s Downovým syndromem je pro rodinu tragédií. Bohužel ani tak moderní vyšetřovací metoda, jakou je ultrazvuk, nedokáže vždy přesně určit přítomnost Downova syndromu u plodu v děloze. Přesnější metoda zvaná amniocentéza (propíchnutí plodového měchýře) je traumatizující a také s sebou nese riziko potratu. Nizozemští vědci tvrdí, že v blízké budoucnosti dokončí vývoj nové „nekrvavé“ metody určování, zda má plod Downov syndrom. K tomu bude stačit těhotné ženě provést krevní test..

K diagnostice Downova syndromu je nutná mateřská krev

Objevila se nová metoda diagnostiky Downova syndromu pro těhotné ženy, která je absolutně bezpečná jak pro matku, tak pro dítě.

Jak identifikovat Downov syndrom během těhotenství

Během období nošení dítěte procházejí dívky mnoha testy k určení různých odchylek. Pokud má gynekolog podezření, že plod má Downov syndrom, pak je ženě přidělen speciální postup. Jejich výsledky pomohou potvrdit nebo vyvrátit domněnky lékaře..

Amniocentéza

Amniocentéza se často používá k identifikaci dalšího chromozomu u nenarozeného dítěte. Během procedury je dívka propíchnuta tenkou jehlou a odebrán vzorek plodové vody. Při jeho zkoumání lékař zjistí, zda má plod dědičné patologie. Postup se provádí ve druhém trimestru, protože během tohoto období je játra dítěte již plně vytvořena.

Játra dítěte uvolňují do těla specifický protein AFP, který se po produkci dostane do plodové vody. Pokud je jeho koncentrace uvnitř nižší než normální, znamená to, že plod má další chromozom. Postup je povinný, pouze pokud je žena v ohrožení a je registrována na prenatální klinice.

Vzorkování choriových klků

Nejpřesnější analýza, která pomáhá kontrolovat a určovat přítomnost / nepřítomnost chromozomálních abnormalit u nenarozeného dítěte. Procedura se provádí pomocí ultrazvukového přístroje. Do dívky je vaginálně vložen deštník se zrcadlem. Pomocí tohoto zařízení lékař odstraní z dělohy tenký škrtidlo choriových klků (placentárních buněk). Vzorek obsahuje spolehlivé informace o stavu plodu a počtu chromozomů, které má.

Takový postup lze předepsat v jakémkoli trimestru těhotenství. Tato diagnostická metoda navíc pomáhá určit pohlaví dítěte a to, zda má stále nějaké odchylky. Cena procedury je poměrně vysoká, takže o tom, zda je nutné ji provést, rozhoduje budoucí matka.

Pomocné screeningové testy k detekci dědičné patologie

Po vytvoření jater dítěte vstupuje protein AFP do plodové vody a do krve ženy. Proto, aby zjistila abnormality, dívka provede testy žilní krve..

Diagnostika k detekci hladiny hCG se provádí v 9-14 a 15-19 týdnech těhotenství. Přesnou diagnózu však nelze stanovit pouze na základě dekódování výsledků krevních testů. Měla by být provedena komplexní diagnostika, aby se zjistil správný a přesný výsledek vyšetření..

Další spolehlivou diagnostickou metodou pro identifikaci příznaků Downova syndromu je ultrazvuk. Je umístěn na 14-15 týdnů těhotenství.

Díky ultrazvuku může lékař zvážit následující vady:

  • velikost plodu, která neodpovídá normám během tohoto období vývoje;
  • srdeční vady;
  • abnormální kosterní struktura;
  • přítomnost 1 tepny v pupeční šňůře (obvykle 2);
  • zrychlený tep;
  • zvýšení velikosti ledvin;
  • deformace lebky;
  • tvorba záhybů na dlaních nebo očních víčkách;
  • plochá nosní kost.

Je nemožné stanovit přesnou diagnózu Downova syndromu na začátku těhotenství. Na konci 6 měsíců těhotenství získává patologie charakteristické rysy, podle nichž je již možné zjistit, zda má dítě skutečně 47 chromozomů.

Uprostřed těhotenství bude ultrazvuk vykazovat takové odchylky:

  • velké rty;
  • deformace čelisti (horní část je menší než dolní);
  • velký plochý jazyk;
  • propadlé čelo;
  • plochý obličej;
  • deformace ušních boltců;
  • krátký a silný krk;
  • malíček je křivý;
  • velké chodidla a dlaně;
  • končetiny jsou mnohem kratší než u zdravého dítěte;
  • absence nebo porucha některých vnitřních orgánů.

Co dělat, když je diagnóza potvrzena

Po obdržení pozitivních výsledků testu mají rodiče možnost volby: pokračovat v těhotenství nebo ukončit. Děti s Downovým syndromem vyžadují zvláštní péči a zvýšenou neustálou pozornost rodičů.

Psychologický přístup

Nejprve si žena musí uvědomit, že „slunečné“ dítě není úplná postižená osoba. Takové děti chodí, provádějí všechny nezbytné činnosti, ale zaostávají v duševním vývoji. Dnes existuje mnoho programů pro výchovu a adaptaci dětí s genetickými patologiemi.

Rodiče si musí být vědomi toho, že po porodu dítěte s Downovým syndromem by měla být jeho pozornost několikrát větší než zdravému dítěti

Prognóza dítěte

Dítě s tímto syndromem se velmi liší od normálních dětí. Mezi komplikace, které jsou diagnostikovány po narození, patří:

  1. Oslabený imunitní systém (takové dítě je náchylnější k jakékoli nemoci).
  2. Patologie zraku, srdce a zažívacích orgánů.
  3. Episyndrom.

Takové děti léčí neuropatologové, endokrinologové, imunologové a další specialisté. V průměru se děti s Downovým syndromem dožívají až 20 let, ale s náležitou a pozornou péčí, včasnou léčbou doprovodných onemocnění a vytvářením příznivých životních podmínek se dožívají až 40-60 let.

Do kterého týdne těhotenství lékař nabídne opuštění dítěte

Pokud bylo na základě výsledků komplexního vyšetření diagnostikováno anomálie dítěte, jedná se o přímou indikaci k ukončení těhotenství (za předpokladu, že doba nepřesáhne 12 týdnů). Pokud jsou odchylky odhaleny později, pak rodiče nezávisle rozhodnou o dalším osudu svého dítěte.

Downův syndrom se dnes vyskytuje v 1 případě ze 700. Děti s touto diagnózou mají extra chromozom, mají vnější vady a patologické stavy vnitřních orgánů. Díky moderním technikám lze genetické abnormality identifikovat od 9. týdne těhotenství. Pokud je diagnóza potvrzena po dobu až 12 týdnů, je ženě předepsáno povinné lékařské ukončení těhotenství.

Je možné určit syndrom během těhotenství

Dnes lze patologii detekovat v raných stádiích, navíc je test zahrnut do seznamu povinných testů během těhotenství. Diagnostika zahrnuje laboratorní a instrumentální testy.

Od kterého týdne můžete dělat výzkum

Za optimální období pro detekci patologie se považuje období od 9 do 13 týdnů těhotenství. Nejprve nastávající matka provede laboratorní krevní test (za přítomnosti patologie jsou pozorovány kvantitativní změny v bílkovinách), poté se provede ultrazvukové vyšetření plodu. Lékař provádí měření límcové zóny, nosní kosti a dalších indikátorů indikujících vývoj nitroděložní patologie.

Pokud existuje podezření na přítomnost syndromu, je ženě nabídnuto podstoupit invazivní diagnostiku za účelem karyotypizace plodu.

Indikace pro invazivní diagnostiku:

  1. Věk nastávající matky je 35 let a starší.
  2. Přítomnost chromozomálního onemocnění u dítěte (plodu) v předchozím těhotenství.
  3. Pokud má rodina těhotné ženy nebo jejího manžela chromozomální onemocnění.
  4. V krvi a ultrazvuku plodu byly zaznamenány markery syndromu.
  5. Užívání ženy a jejího manžela cytostatiky nebo kurzy rentgenové terapie před těhotenstvím.

Jaký týden je pravděpodobnost výsledku nespolehlivý

Výsledky získané ve studiích před 9 týdny těhotenství jsou považovány za nespolehlivé.

Pokud tedy lékař v tak rané fázi stanoví předpokládanou diagnózu Downova syndromu u plodu, pak žena potřebuje další diagnostiku v 9-13 a 16 týdnech těhotenství..

Diagnostické funkce

Během těhotenství nelze Downov syndrom diagnostikovat bezpečně a současně s vysokou pravděpodobností. Toho lze samozřejmě dosáhnout s vysokou mírou pravděpodobnosti, pokud projdete mnoha testy, ale ženy se musí rozhodnout, zda výsledek v zásadě potřebují.

Důvody zbytečnosti prenatální diagnostiky:

  1. Způsobuje značné poškození fyzického zdraví - některé testy na Downov syndrom během těhotenství se provádějí injekční stříkačkou, která se zavádí přes břicho matky, taková manipulace může poškodit dítě (a také poškodit dítě) a dokonce vyvolat potrat.
  2. Pokusy o identifikaci Downova syndromu a známek tohoto onemocnění během těhotenství způsobují matce v každém případě značné psychologické škody - pokud je dítě nemocné, může být matka přesvědčena k potratu, odpor proti vraždění novorozenců může vést ke konfliktním situacím a nosení dítěte s vědomím, že je nemocné, je psychickým traumatem pro matku, kterou vůbec nepotřebuje. Pokud je dítě zdravé a diagnóza je nesprávná, pak psychologické zážitky mohou ublížit jemu i jeho matce a po narození takové dítě podléhá zbytečnému podezření, místo aby bylo jen žádoucí radostí, může být celé měsíce testováno na přítomnost neexistujícího onemocnění.
  3. Detekce Downova syndromu během těhotenství - testy, vyšetření, analýzy, ultrazvuk nemohou diagnostikovat onemocnění se 100% pravděpodobností a jsou často chybné, a proto zbytečné.

Škodlivé invazivní diagnostické metody

Prenatální vyšetření na Downův syndrom jsou zbytečné a mohou být škodlivé pro fyzické a psychologické zdraví matky a dítěte. Kromě toho stojí spoustu peněz, které lze použít na vývoj novorozeného dítěte nebo na zajištění lepších podmínek pro těhotnou matku. Nejhorší je samozřejmě to, že takové studie se nedělají proto, aby „jen věděly“ a nešetřily dítě, jak se často uvádí, ale právě proto, aby pokračovaly v těchto informačních výdělcích v podobě potratu nebo potratu. z nějakého důvodu se tomu slovu raději vyhýbají. Když mluvíme o potratu, který má matku přesvědčit, aby vraždila, lékaři často odkazují na dítě beztvarým slovem „plod“. Došlo k tomu, že v hovorové řeči se vraždě říká „očista“, aby se psychologicky odstranila z tohoto velkého hříchu.

Prenatální diagnóza

První screening se provádí v 11-13 týdnech těhotenství.

Diagnostika prvního trimestru bude zahrnovat:

  • Ultrazvuková procedura.
  • Stanovení hladiny lidského choriového gonadotropinu.
  • Studium obsahu PAPP-A v krvi.

Druhý screening se provádí v 15–22 týdnech těhotenství. Spočívá v provádění:

  1. Ultrazvuková procedura.
  2. Stanovení hodnoty alfa-fetoproteinu v krvi matky.
  3. Studium obsahu chorionického gonadotropinu a estriolu a inhibinu A.

U těhotných žen ve skupině s nadhodnocenou možností porodu nemocného dítěte s Downovým syndromem se doporučuje podstoupit invazivní diagnostické techniky:

  • Chorionická biopsie.
  • Amniocentéza.
  • Kordocentéza s karyotypizací plodu.
  • Konzultace lékařského genetika.

Ultrazvuková procedura

Dnes existují určité markery Downovy choroby u plodu. Ultrazvukové příznaky onemocnění se nazývají viditelné změny ve vývoji dítěte..

Hlavní markery patologie:

  1. Zvětšení tloušťky prostoru límce. Nachází se v místě tvorby budoucího krku a spodní části zadní části hlavy. Indikátorem pravděpodobnosti plodu s Downovým syndromem je tloušťka límcového prostoru přesahující tři milimetry..
  2. Nedostatek nosní kosti.
  3. Krátký tubulární femur a humerus.
  4. Známky nepřítomnosti různých částí střeva.
  5. Abnormality ve struktuře čelního laloku mozku a mozečku.

Ale ani jeden z nich není stoprocentní. Pouze souhrnné ultrazvukové příznaky umožňují konzultaci a předepisují invazivní metody výzkumu.

Laboratorní údaje

Tento typ vyšetření spočívá v krevním testu na Downov syndrom. Spolehlivou diagnostickou metodou je stanovení obsahu lidského choriového gonadotropinu. Tato látka se také nazývá těhotenský hormon. Odkazuje na ukazatele blahobytu průběhu těhotenství.

Se zvýšením indikátorů lidského choriového gonadotropinu (hCG) o více než 2 MoM lékař předepisuje ženám dvojitý nebo trojitý test pro přesnější diagnostiku Downova syndromu během těhotenství.

Duální test má studovat obsah lidského choriového gonadotropinu a PAPP-A (protein spojený s těhotenstvím) v prvním trimestru. Se zvýšením obsahu hCG o více než 2 MoM a hodnotou PAPP-A nižší než 0,5 MoM se spolehlivostí až 90% naznačují patologicky probíhající těhotenství.

Možná je to tehdy, když:

  1. Downův syndrom.
  2. Hrozící potrat.
  3. Zmrazené těhotenství.

Trojitý test spočívá ve studiu hladiny chorionického gonadotropinu, alfa-fetoproteinu a estriolu v 15-22 týdnu těhotenství.

Downův syndrom je charakterizován následujícími změnami jejich koncentrace v krvi těhotné ženy:

  • Lidský choriový gonadotropin více než 2 MoM.
  • Alfa-fetoprotein (AFP) se změnil o 0,5 MoM.
  • Volný estriol méně než 0,5 MoM.
  • Inhibin A více než 2 MoM.

Trojitý test není povinným diagnostickým opatřením. Doporučuje se to však provést v případě:

  1. Mámě je více než 35 let.
  2. Přítomnost lidí s Downovým syndromem v rodině.
  3. Nepříznivý průběh předchozích těhotenství - potraty.
  4. Přítomnost v rodině pacientů s genetickými patologiemi.
  5. Pokud matka utrpěla během těhotenství vážné onemocnění.

Invazivní metody

Tyto studie nám umožňují přesně stanovit vývoj genetických patologií u plodu..

Chorionická biopsie je studie, ve které se část tkáně choriových klků získává z placenty. Toto místo je identické s genetickým materiálem plodu. Procedury se provádějí pod kontrolou ultrazvuku a za použití úlevy od bolesti.

Amniocentéza je studium plodové vody. Materiál je odebírán malými vpichy do břicha. Přesnost této metody dosahuje 99%.

Cordocentéza je postup pro odběr pupečníkové krve. Diagnóza se provádí pod ultrazvukovým vedením. Materiál se odebírá vpichy do břicha nebo děložního čípku.

Pokud existují příznaky Downova syndromu podle ultrazvuku, laboratorních studií a invazivních technik, přivolá ošetřující lékař konzultaci. Poté, co lékařská schůzka rozhodne, vysvětlí těhotná žena riziko, že bude mít nemocné dítě. V tomto případě je lhůta pro ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů prodloužena na dvacet týdnů..

Těhotenství plodu s Downovým syndromem jako dar nebo trest

Ne všichni mladí rodiče jsou schopni považovat zprávy o svém zvláštním dítěti za samozřejmost. Převážná většina naneštěstí má sklon k potratům, pokud to jejich morální přesvědčení dovolí..

Rodiče se zmocňuje spousta emocí: strach z neznáma, obrovská sebe lítost, pochybnosti, nejistota. Statistiky jsou smutné: spolu s potraty jsou nemocné děti v nemocnici odmítány. Pouze malé procento přijme dítě jako vzácný dar shora.

Rodiče, kteří se nevzdali a nebáli se obtíží, budou mít tvrdou práci. Je to škoda, ale moderní společnost je stále „nasycená“ sovětskými dobami, kdy byly izolované děti a drženy dál od „normálních“ dětí.

Dnes se drtivá většina těmto lidem vyhýbá, považuje je za podivné a ne jako ostatní. Kolektivní přístup k těmto dětem není zdaleka tolerantní a předsudky a ozvěny minulosti jim nedovolují být přijaty a pomáhají se prosadit ve společnosti.

Populární články o krevních testech na Downov syndrom

Moderní přístupy k léčbě virové hepatitidy u dětí

Historie studia virové hepatitidy (VH) začíná v roce 1965, kdy B. Blamberg při zkoumání krevního séra australského domorodce objevil antigen, který v reakci s krevním sérem hemofilického pacienta tvoří sraženinové linie....

Porodnictví, gynekologie, reprodukční medicína

Krev HCG

Jednou z nejpoužívanějších a nejznámějších metod včasné diagnostiky těhotenství je těhotenský test založený na detekci chorionického gonadotropinu (hCG) v moči..

Porodnictví, gynekologie, reprodukční medicína

Molekulárně-cytogenetická diagnostika v léčbě pacientů s poruchami reprodukce

Molekulární cytogenetická diagnostika je moderní směr v klinické cytogenetice, jehož účelem je vývoj a aplikace nových vysoce účinných metod pro analýzu chromozomopatií..

Porodnictví, gynekologie, reprodukční medicína

Genetické aspekty předčasného plýtvání vaječníky

Tato práce zkoumá klinické a genetické aspekty patogeneze předčasného selhání vaječníků..

Virová hepatitida u dětí

Na Ukrajině lze virovou hepatitidu A oprávněně nazvat dětskou infekcí.

Porodnictví, gynekologie, reprodukční medicína

Prenatální diagnostika: Problémy s biochemickým screeningem

tematické číslo: PEDIATRIKA, PORODNICTVÍ, GYNEKOLOGIE
Nedávný globální trend ukazuje neustálý nárůst počtu vrozených vývojových anomálií spojených s jednoduchými mutacemi i systémovými...

Kdy je vyžadován screening na Downovu nemoc?

Každá těhotná žena by samozřejmě měla podstoupit trojitý screening, aby se předešlo riziku, ale především se doporučuje:

  • u těhotných žen, u nichž byly zaznamenány generační případy narození dětí s malformacemi a vývojovými anomáliemi;
  • pokud je věk ženy vyšší než 35 let;
  • pro každého, kdo byl během těhotenství nucen užívat nebezpečné a toxické látky (léky);
  • s diabetes mellitus, zejména pokud se používá inzulin;
  • všechny ženy, které prodělaly závažnou virovou infekci;
  • těhotné ženy, které byly vystaveny škodlivým účinkům vysokých úrovní ionizujícího záření.

Nejpřesnějších výsledků lze dosáhnout, pokud se test provádí mezi 16 a 18 týdny, ale je povolen i dříve: od 15 do 20 týdnů.

Obrázek 1. Příklad diagnostiky Downova syndromu pomocí CF-PCR.Obrázek 2. Nemocné dítě s Downovým syndromem.
Příklad diagnostiky Downova syndromu (trizomie na chromozomu 21). Značky lokalizované v oblasti chromozomu 21, kritické pro rozvoj Downova syndromu, jsou zvýrazněny žlutě. V genotypu testovaného vzorku pro markery D21S1435 a D21S1409 je pozorován 1 vrchol (marker není informativní), pro markery D21S11 a D21S1446 - 3 vrcholy (trizomie), pro marker D21S1442 - účinek dávky - nerovný poměr výšky dvou vrcholů (trizomie). Triizomie byla tedy detekována u tří markerů (D21S11, D21S1446 a D21S1442), což umožňuje stanovení diagnózy Downova syndromu. Genetické pohlaví odpovídá ženě - neexistují žádné vrcholy odpovídající chromozomu Y, podle markerů Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL a neexistuje žádný vrchol genu SRY.