Alzheimerovu chorobu již vědci nazývají „metlou 21. století“. Navzdory dostupným informacím o patologii lékaři dosud nejsou schopni zvládnout degenerativní procesy v mozku. Prováděná léčba pouze zpomaluje jejich vývoj a šíření a prodlužuje život oběti o několik let. Zvláštní pozornost je věnována prevenci syndromu, jeho včasné diagnostice. Je prakticky prokázáno, že Alzheimerovu chorobu lze zdědit. V některých případech se genetické faktory stávají známkou predispozice k onemocnění, v jiných naznačují nevyhnutelnost jejího výskytu..

Bylo prakticky prokázáno, že Alzheimerovu chorobu lze zdědit..

1. Je Alzheimerova choroba dědičná
2. Metody přenosu nemoci
3. Formy predispozice
4. Monogenní
5. Polygenní
6. Je dědičnost vždy věta
7. Gen APOE e4 - jak se vyhnout Alzheimerově chorobě

Je Alzheimerova choroba dědičná

V průběhu let výzkumu věnovaného studiu pacientů s Alzheimerovou chorobou vědci identifikovali důkazy o dědičné příčině rozvoje patologie. Lékaři si všimli, že lidé s touto formou senilní demence mají obvykle blízké příbuzné s podobným problémem. V průběhu času byly dokonce identifikovány chromozomy, které jsou odpovědné za přenos změněných informací, což vede k výskytu příznaků syndromu. V závislosti na vlastnostech poškození genu mohou být na člověka přeneseny oba typy syndromu - časný a pozdní vývoj. Čím více lidí s Alzheimerovou chorobou je v rodině subjektu, tím vyšší je riziko vzniku senilní demence..

Nedávný výzkum ukázal, že Alzheimerova choroba může být nakažlivá. Teoreticky mohou bílkoviny, které vyvolávají degenerativní změny v nervových tkáních, narušit práci zdravých buněk.

V praxi je pravděpodobnost, že se tyto nebezpečné látky dostanou z jednoho organismu do druhého, nepravděpodobná, ale stále existuje. Například u některých typů hormonální terapie založené na drogách, jejichž složky se získávají od nemocných dárců. Odpůrci takové teorie poukazují na skutečnost, že takové případy jsou vzácné a statistik je málo..

Metody přenosu nemoci

Dědičnost patologie podle prvního scénáře je vzácná, ale v tomto případě se onemocnění vyvíjí se 100% pravděpodobností. Známky se obvykle objevují dříve než ve stáří. Osobám s touto formou predispozice se doporučuje absolvovat speciální testy v mladém věku, nechat si poradit od genetika a zahájit intenzivní prevenci.

Dědičnost pro první genotyp má několik odrůd:

• 1. chromozom - ohroženo je jen několik desítek rodin. Klinický obraz se vyvíjí poměrně pozdě;
• 14. chromozom - 400 rodin s mutací tohoto genu je oficiálně registrováno na planetě. Zvláštností je, že na takovém pozadí se senilní demence vyvíjí velmi brzy. Zaznamenané případy diagnózy ve věku 30 let;
• Chromozom 21 - poškození genů vede k rozvoji patologie zvané familiární Alzheimerova choroba. Diagnóza byla stanovena u asi tisíce rodin po celém světě. První zjevné známky degenerativních změn v mozku jsou detekovány ve věku 30-40 let.

Chromozom 21 - poškození genů vede k rozvoji patologie zvané rodinné onemocnění diagnostikované asi u tisíce rodin po celém světě.

Dědičnost podle druhého genotypu je diagnostikována mnohem častěji. Může to být vyvoláno řadou genů, z nichž nejvíce studovaným je apolipoprotein. Jeho mutaci lze detekovat pomocí speciálních testů, ale tento přístup se stále používá poměrně zřídka. Tato varianta dědičnosti se nestává samotnou příčinou onemocnění, ale predispozicí ke změnám ve struktuře nervové tkáně..

Formy predispozice

Na základě toho, který chromozom je ovlivněn a kolik genů je do procesu zapojeno, se rozlišují dvě hlavní formy predispozice. V prvním případě trpí pouze jeden gen, ve druhém několik. Každá z možností má své vlastní vlastnosti, které by měly být brány v úvahu během diagnostiky, prevence, léčby.

Monogenní

Mutace se vyskytuje v jednom z genů na 1., 14. nebo 21. chromozomu. Obtížnost stanovení diagnózy je v tomto případě způsobena nedostatkem přesných informací o všech fragmentech lidské DNA mezi genetiky. Některé z genů dosud nebyly identifikovány, což někdy znemožňuje identifikaci patologické souvislosti, navzdory zjevnému vlivu dědičného faktoru.

Obtížnost stanovení diagnózy je v tomto případě způsobena nedostatkem přesných informací o všech fragmentech lidské DNA u genetiků..

Polygenní

Hlavní varianta genetického přenosu Alzheimerovy choroby. Pokud předkové osoby nemají jeden pozměněný fragment DNA, ale několik, může se to projevit různými kombinacemi. Je pozoruhodné, že navzdory porážce několika genů najednou k rozvoji senilní demence nemusí vždy dojít na takovém pozadí..

Dnes má genetika dva tucty typů genových mutací, které mohou zvýšit riziko vzniku Alzheimerova syndromu. V přítomnosti dědičné predispozice hraje důležitou roli vliv vnějších faktorů na tělo.

Tento typ patologie se obvykle objeví po 65 letech, ale první rozmazané příznaky lze zaznamenat o 5-7 let dříve. Čím více potvrzených případů onemocnění v rodině, tím vyšší jsou potenciální rizika..

Je dědičnost vždy věta

Zjištění Alzheimerovy choroby u předků nebo blízkých příbuzných není příčinou paniky, ale přímou indikací pro kontakt s lékařem. I v situacích, kdy se pravděpodobnost vývoje patologie blíží 100%, může včasné zahájení profylaxe oddálit výskyt klinických příznaků. V případě polygenního typu syndromu jsou šance na plný a dlouhý život velmi vysoké. Tento scénář je nejpravděpodobnější. I když je to považováno za dědičné, scénář ovlivňuje pouze indikátory potenciálních rizik a nepůsobí jako provokatér degenerativních změn v mozkových tkáních.

Nejběžnějším a dobře prostudovaným genem, který zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby, je apolipoprotein, konkrétněji jedna z jeho forem - APOE e4. Strukturální jednotka je považována za relativně „mladou“ a je přítomna v DNA 25% světové populace. Přeprava takové látky vede k časnému stárnutí cév, což zvyšuje riziko vzniku kardiovaskulárních onemocnění o 40%. Také zvyšuje pravděpodobnost zahájení degenerativních procesů v nervových tkáních s jejich následnou atrofií. Výzkum ukázal, že u osoby s APOE e4 je 10krát větší pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby než u někoho, kdo ji nemá. Když osoba obdrží gen od obou rodičů současně, rizika se zvyšují, ale stále nedosahují 100%.

Nebezpečné jsou také jiné formy apolipoproteinu. Jeden z nich je v těle 60% světové populace přítomen v dvojnásobném objemu. Pouze polovina jeho majitelů onemocní syndromem - k tomu dojde poté, co nositel dosáhne věku 80 let. Patologie se může objevit dříve s absolutním ignorováním pravidel prevence.

Malý počet lidí má jinou formu apolipoproteinu, který naopak chrání mozek před degenerativními procesy. Tyto skupiny lidí jsou považovány za nejvíce chráněné, ale také se prokazuje dodržování pravidel pro prevenci onemocnění.

Gen APOE e4 - jak se vyhnout Alzheimerově chorobě

I když je gen APOE e4 přenášen, lze minimalizovat pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby. K tomu stačí po celý život provádět komplexní profylaxi, která je obecně založena na udržení zdravého životního stylu. Alzheimerova choroba, dědičná či nikoli, je pro každého nebezpečná. Z tohoto důvodu lékaři doporučují, aby všichni, bez výjimky, vzali na vědomí pravidla vyvinutá pro nosiče APOE e4.

Metody ke snížení pravděpodobnosti vzniku syndromu u vysoce rizikových skupin zahrnují: vysokou úroveň fyzické aktivity, přiměřený spánek, optimální podmínky vnějšího a vnitřního prostředí pro život.

Metody pro snížení pravděpodobnosti vzniku syndromu u vysoce rizikových skupin:

• vysoká úroveň fyzické aktivity - celoživotní sport by měl být pro tyto lidi prioritou. Druhy činnosti se mohou velmi lišit, hlavní je, že nevyčerpávají tělo, ale stabilně zatěžují srdce, cévy a dýchací orgány. Upřednostňovanými směry jsou běh nebo chůze, plavání, jóga v kombinaci s meditací, cyklické sporty;
• správně složená strava - znamená odmítnutí tučného, ​​smaženého, ​​rafinovaného, ​​červeného masa, polotovarů, silného alkoholu. Důraz je kladen na ryby, mořské plody, bílé maso, ovoce, zeleninu, pomalé sacharidy, zeleninu. Čerstvě vymačkané džusy jsou velkým přínosem;
• dodržování denního režimu, plný spánek - nedostatek spánku, stres, neustálé změny v rozvrhu negativně ovlivňují celkový stav mozku. Dospělý by měl spát 7-8 hodin v noci a chodit spát vždy ve stejnou dobu. Současně je denní odpočinek kontraindikován, pouze pokud nevykompenzuje noční bdělost;
• optimální podmínky vnějšího a vnitřního prostředí - pro osoby ohrožené životem ve znečištěných průmyslových oblastech je extrémně nebezpečné. Jakákoli zánětlivá onemocnění by měla být léčena okamžitě, aby se minimalizovala pravděpodobnost jejich chronického stavu;
• Prevence TBI - zranění, zejména ta, která vedou ke ztrátě vědomí, je nepřijatelná. Nosičům genu APOE e4 se nedoporučuje věnovat se bojovým uměním, extrémním sportům;

Stabilní intelektuální pracovní vytížení je další účinnou metodou prevence Alzheimerovy choroby. Čtení, učení cizích jazyků, řešení hádanek, sbírání hádanek, přehrávání hudby stimulují formování spojení mezi neurony. To umožňuje částem mozku v případě potřeby navzájem kompenzovat funkce..

Je nemožné jednoznačně odpovědět na otázku, zda je Alzheimerova choroba zděděna. Genetická predispozice k jejímu vývoji je rozhodně vysledovatelná. Díky modernímu lékařskému pokroku lze i při zvýšeném riziku snížit vliv dědičného faktoru.

Zjistěte: Alzheimerova choroba - je zděděná?

Mnoho lidí, jejichž příbuzní trpí touto hroznou nemocí, se ze strachu o své zdraví zajímají, zda je Alzheimerova choroba zděděna.

Lékaři nazývají tuto nemoc epidemií 21. století. Degenerativní procesy v nervových buňkách oblasti mozku, která je zodpovědná za kognitivní aktivitu, vedou k rozvoji onemocnění.

Onemocnění začíná tak malými příznaky, že je nelze okamžitě zaznamenat. V průběhu času se stav pacienta stále více zhoršuje, změny se stávají nevratnými. Trochu zapomnění se změní na velké problémy s pamětí, řeč se stane nezřetelnou, každodenní činnosti jsou obtížné. To vše vede nemocného do stavu, ve kterém se neobejde bez vnější pomoci..

Lidé s Alzheimerovou chorobou žijí přibližně 10 let od nástupu onemocnění. Smrt obvykle nastává z nedostatku jídla nebo zápalu plic. Asi 10% starší populace (nad 65 let) trpí tímto onemocněním. Mezi těmi, kteří překročili 85letou hranici, je výrazně více postižených. Více než polovina z nich.

Dědičnost a nemoc

Lékaři si všimli, že pacienti s Alzheimerovou chorobou mají příbuzné (v předchozích generacích) se stejným onemocněním. A mnoho výzkumných prací vědců potvrzuje tuto skutečnost: nemoc je dědičná. Ukazují to také statistiky. Navíc, pokud je v jednom klanu více než jeden pacient, pak je riziko onemocnění v následujících generacích členů této rodiny dvakrát větší. Všechna tato data potvrzují: Alzheimerova choroba je genetické onemocnění.

Mnoho se předává dětem od rodičů: charakter, zvyky, externí údaje, nemoci. Je za to zodpovědné velké množství genů. Všechny „žijí“ v určitých strukturách buněk lidského těla, které se nazývají chromozomy. Geny jsou tvořeny molekulami DNA (deoxyribonukleová kyselina).

Od obou rodičů dostává dítě 23 párů chromozomů (jedna sada od matky, druhá od táty). Každý gen uchovává informace o struktuře lidského těla. Geny mohou ovlivnit různé okolnosti - mění se. V takových případech se vyvíjí nějaký druh onemocnění. Pokud dojde k vážné poruše, gen mutuje.

Genetičtí vědci se domnívají, že Alzheimerova choroba a dědičnost spolu úzce souvisí. Odborníci navíc identifikovali, které chromozomy jsou za to zodpovědné, konkrétně 1., 14., 19., 21. den. Oba typy onemocnění jsou dědičné - typ, u kterého se onemocnění vyvíjí brzy (ve věku 40 let a později), a typ, který k onemocnění přispívá v pozdějším věku (65 let a starší).

Genetici jsou však přesvědčeni, že změna struktury genů není jedinou příčinou onemocnění. Dědičná predispozice spolu s životním stylem, prostředím a přírodními podmínkami přispívají k rozvoji onemocnění. Je to však dědičnost, která je hlavním faktorem při vývoji onemocnění..

Metody přenosu nemoci

Genetici identifikovali dva typy genů, které přispívají k Alzheimerově chorobě. U nositelů prvního genotypu bude patologie nutně dědičná. Proces neovlivňují žádné vnější faktory.

Tento genotyp má svou vlastní odrůdu:

• amyloidový prekurzor (chromozom 21);

• PS-1 - presenilin 1 (14. chromozom);

• PS-2 - presenilin 2 (1. chromozom).

Tento gen ovlivňuje dědičnost takovým způsobem, že onemocnění začíná dominantním autosomálním způsobem. Tato patologie se nazývá familiární Alzheimerova choroba..

Vyznačuje se časným nástupem vývoje, dlouho před 60. rokem věku. V rámci této formy onemocnění se lékaři často setkávají s onemocněním u člověka v mladém věku 30-40 let. Ale tento typ patologie je vzácný: na světě je diagnostikován u méně než tisíce rodin. Tato forma onemocnění je považována za nejvíce indikativní a je 100% dědičná..

Méně než sto rodin po celém světě vlastní mutující prekurzor amyloidu. Tato mutace pomáhá zvýšit produkci bílkovin. A to je hlavní příčina vzniku Alzheimerovy choroby.

Ne více než čtyři sta rodin na planetě má mutaci PS-1. Tento typ dědičného onemocnění postihuje člověka ve velmi raném věku - kolem 30 let.

Velmi málo rodin (jen několik desítek), hlavně ve Spojených státech, nese gen PS-2. Ve srovnání s předchozími typy onemocnění se tato forma onemocnění vyskytuje v pozdějším věku.

Každý, kdo vlastní jeden z těchto genů, určitě vyvine Alzheimerovu chorobu. V tomto případě hraje dědičnost hlavní roli. Příznaky začínají brzy. Těm, kteří mají tuto formu onemocnění mezi svými rodiči, bratry a sestrami, se doporučuje provést speciální test a s jeho výsledky konzultovat specialistu na genetické nemoci..

Je dědičnost vždy věta

Pozdnější forma Alzheimerovy choroby je mnohem častější. Je to také dědičné, ale to neznamená, že osoba, která má nemocné příbuzné, nutně onemocní. Tyto změny v genech, ke kterým dochází při tomto onemocnění, ovlivňují pouze riziko vzniku patologie (může být vyšší nebo nižší), ale nesouvisejí s přímou příčinou vývoje onemocnění.

Z genů, které ovlivňují toto onemocnění, je nejvíce studován apolipoprotein. Tento gen lze určit laboratorními testy, ale praktická medicína jej používá jen zřídka. Obvykle se vyskytuje u těch, kteří se účastní speciálních výzkumných programů..

Tento gen má řadu odrůd. Asi 25% lidí má typ genu, který je spojen se zvýšeným rizikem vzniku Alzheimerovy choroby se zvyšujícím se věkem a nepříznivými vnějšími faktory..

Genetici zjistili, že asi 2% populace mají druhý typ tohoto genu ve dvojím množství - od matky a od táty. Dědic dostává od rodičů 10krát zvýšené riziko vzniku nemoci. To ale neznamená, že výskyt bude 100%.

Apoliprotein má také třetí typ. V organismech nejméně 60% populace je obsažen ve dvojím množství. Riziko rozvoje onemocnění je hodnoceno jako střední. Přibližně polovina dopravců, kteří se blíží k 80letému milníku, onemocní.

Gen apolipoproteinu má jiný typ, který má zajímavou vlastnost - schopnost bránit se (v mírné formě) proti samotné Alzheimerově chorobě.

Nositelé tohoto genu mají nejnižší riziko onemocnění.

Genetici docházejí k závěru, že ačkoliv je toto onemocnění genetické, není ve všech případech přenášeno na budoucí generace, proto nemůže být nevyhnutelné. A pokud je dodržováno několik pravidel (například udržování správného životního stylu), je docela možné se vyhnout patologii.

Vědci nezastaví svůj výzkum, neustále přesvědčeni, že stále existuje mnoho genů, které jsou spojeny s touto chorobou. Ale tak moc to neovlivňuje.

Jsou možná preventivní opatření?.

Alzheimerova choroba způsobuje nevratné procesy v mozkových buňkách. Moderní léčiva nenabízejí dostatečně účinné léky proti této nemoci, proto je třeba dodržovat některá pravidla, aby se zabránilo rozvoji nemoci..

Prevence onemocnění spočívá v provádění doporučení, která lékaři doporučují pro onemocnění spojená s patologií nervových buněk. Jedná se o následující nemoci:

• úraz hlavy;
• novotvary v mozkových buňkách;
• hypotyreóza;
• neustálý stres;
• snížení hladiny estrogenu;
• cukrovka.

Včasná léčba těchto stavů slouží k prevenci Alzheimerovy choroby.

Preventivní opatření zahrnují následující tipy:

• vyhnout se stresujícím podmínkám, myslet pozitivně;
• chránit své tělo před účinky různých škodlivých látek (chemických, radiačních atd.);
• jíst správně;
• vzdát se kouření a alkoholu;
• zapojit se do realizovatelného fyzického cvičení;
• rozvíjet se intelektuálně;
• komunikovat s milými a chytrými lidmi.

Neexistuje lepší opatření než žít plnohodnotný život, jíst zdravá jídla, neustále chodit a nepřetěžovat tělo.

Genetika demence: co a jak se dědí

V zemích s rozvinutým systémem včasného odhalení demence má každý čtvrtý člověk nad 55 let s touto diagnózou blízkého příbuzného. Otázka dědičné povahy demence je proto dnes velmi aktuální. To je jedna z běžných otázek, které pečující příbuzní kladou lékaři. Každý, kdo se s touto chorobou setkal ve své rodině, se zajímá o to, zda může být zděděna a jaká je pravděpodobnost přenosu z rodičů na děti..

Genetika je jednou z nejrychleji se rozvíjejících věd 21. století. Vědci proto každý rok dosahují dalšího pokroku při získávání odpovědi na tuto otázku. Odborníci potvrzují, že geny - fragmenty DNA, kterými rodiče předávají svým dětem dědičné rysy - mohou hrát významnou roli ve vývoji demence, ale zdůrazňují, že ve většině případů není vliv genů přímý, ale nepřímý. Ve skutečnosti je dědičná predispozice pouze částí pestré mozaiky desítek faktorů vedoucích k rozvoji poruch paměti a myšlení. Mohou nastavit zvýšenou pravděpodobnost zahájení negativních procesů, avšak paralelní korekce dalších faktorů (například zdravého životního stylu: fyzická aktivita, správná výživa, odmítnutí špatných návyků) může tento vliv neutralizovat. Ale nejdříve nejdříve.

Co je to gen?

Geny jsou fragmenty DNA, které obsahují pokyny pro naše tělo: jak by se mělo vyvíjet a jak udržovat jeho existenci. Takové pokyny lze nalézt téměř v každé buňce v našem těle. Každý člověk obvykle nese dvě kopie každého genu (od matky a od otce) zabalené do spárovaných struktur - chromozomů.

Moderní věda má asi 20 000 genů. Geny všech lidí jsou obecně podobné, a proto jsou naše těla uspořádána přibližně stejně a fungují podobným způsobem. Zároveň je každý organismus jedinečný a jsou za to zodpovědné také geny, respektive drobné rozdíly, které mezi nimi lze najít..

Rozdíly jsou dvou druhů. První druh se nazývá variabilita. Varianty jsou odrůdy genů, které neobsahují defekty ani jiné abnormality. Liší se v některých nuancích, které hrají roli v tom, jak funguje naše tělo, ale nevedou k patologickým odchylkám v této práci. Pravděpodobnost vzniku určité nemoci na nich může záviset, ale jejich vliv není rozhodující. Druhý druh se nazývá mutace. Účinek mutace je výraznější a může být pro tělo škodlivý. V některých případech může být jediná charakteristika organismu způsobena mutací v jediném genu. Příkladem toho je Huntingtonova choroba. Osoba, která zdědí mutovanou verzi genu odpovědného za Huntingtonovu chorobu, je odsouzena k rozvoji této choroby v určitém věku.

Obě cesty mohou vést k demenci.

Případy přímé dědičnosti genové mutace vedoucí k rozvoji demence jsou extrémně vzácné. Mnohem častěji je onemocnění určeno složitou kombinací zděděných faktorů mezi sebou a s podmínkami prostředí / životním stylem člověka. Tak či onak, genový faktor vždy hraje roli při demenci jakéhokoli původu. Existují genetické varianty, které ovlivňují naši predispozici ke kardiovaskulárním chorobám nebo metabolickým poruchám, a tím nepřímo zvyšují riziko vzniku demence. Tyto predispozice se však nemusí projevit, pokud jejich nositel vede zdravý životní styl a není negativně ovlivněn vnějším prostředím..

Na rozdíl od všeobecného přesvědčení není vliv genů na vývoj demence určující.

Nyní se podívejme od obecných slov k nejčastějším příčinám demence a podívejme se, jak každý z nich souvisí s dědičností. Mezi takové příčiny patří Alzheimerova choroba, cévní mozková příhoda, difúzní onemocnění Lewyho těla a lobární frontotemporální degenerace..

Alzheimerova choroba

Genetika Alzheimerovy choroby, nejčastější příčiny demence, se dnes jeví jako nejdůkladněji studovaná. Předispozici k tomuto onemocnění lze zdědit oběma způsoby: monogenní (prostřednictvím jediného mutovaného genu) nebo polygenní (prostřednictvím komplexní kombinace variant).

Rodinná forma Alzheimerovy choroby

Případy monogenního Alzheimerovy choroby jsou velmi vzácné. Dnes je na světě méně než tisíc rodin, ve kterých se nemoc přenáší z rodičů na děti. Pokud je jeden z rodičů nositeli mutovaného genu, každé z jeho dětí bude mít 50% šanci na zdědění tohoto genu. V tomto případě se vnější příznaky Alzheimearovy choroby zpravidla začínají rozvíjet poměrně brzy: po 30 letech (připomeňme, že nedědičné formy se obvykle projeví nejdříve po 65 letech).

Familiární Alzheimerova choroba je obvykle spojena s mutací v jednom ze tří genů: gen amyloidního prekurzorového proteinu (APP) a dva geny presenilinu (PSEN-1 a PSEN-2). Z těchto tří nejčastějších (přibližně 80% všech hlášených případů) je genová mutace presenilin-1 na chromomomu 14 (více než 450 rodin). Příznaky se v tomto případě objevují již ve věku 30 let. Druhá nejčastější mutace je v genu APP na chromozomu 21 (asi 100 rodin). Tato mutace přímo ovlivňuje produkci beta-amyloidu, což je protein, o kterém se vědci domnívají, že je hlavním faktorem při rozvoji Alzheimerovy choroby. Asi 30 rodin po celém světě má mutaci genu PSEN-2 na chromozomu 1, což způsobuje familiární Alzheimerovu chorobu, která může začít později než PSEN-1.

Zde je třeba poznamenat dva body. Za prvé, vědci si nemusí být vědomi všech případů familiárních variant Alzheimerovy choroby kvůli skutečnosti, že ve světě stále existuje mnoho koutů, kde jsou věda a systém zdravotní péče nedostatečně rozvinuty. Zadruhé, v několika rodinách s jasnými známkami rodinné formy Alzheimerovy choroby nebyla nalezena žádná z těchto mutací, což naznačuje existenci dalších mutací, které vědci dosud neznají. Zatřetí, i když Alzheimerova choroba začíná velmi brzy, ve věku 30 let, nemluvíme o formě s rodinným vzorem dědičnosti. Pro tento věk je pravděpodobnost rodinné formy přibližně 10%, zatímco v průměru tvoří rodinná forma méně než 1%.

Geny, které zvyšují riziko vzniku Alzheimerovy choroby

Drtivá většina lidí s Alzheimerovou chorobou ji zdědí od svých rodičů velmi odlišným způsobem - prostřednictvím komplexní kombinace různých variant mnoha genů. To lze obrazně přirovnat k náladovým vzorům v kaleidoskopu, s každým otočením se objeví nový vzor. Nemoc proto může chybět o generaci, nebo se může objevit jako odnikud, nebo se nemusí přenášet vůbec..

Vědci nyní identifikovali více než 20 variant genů (nebo fragmentů DNA), které v různé míře ovlivňují šance na Alzheimerovu chorobu. Na rozdíl od mutovaných genů familiární formy všechny tyto varianty nezpůsobují závažně rozvoj Alzheimerovy choroby, ale pouze mírně zvyšují nebo snižují riziko. Všechno bude záviset na jejich interakci s jinými geny a také na faktorech, jako je věk, podmínky prostředí, životní styl. Jak již bylo uvedeno, polygenní forma se obvykle projevuje již u starších osob, po 65 letech.

Nejznámější a nejlépe studovaný gen, který zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby, se nazývá apolipoprotein E (APOE). Tento gen se nachází na chromozomu 19. Rovnoměrný protein APOE hraje roli při zpracování tuků v těle, včetně cholesterolu. Gen APOE se dodává ve třech variantách označených řeckým písmenem epsilon (e): APOE e2, APOE e3 a APOE e4. Protože každý z nás je nositelem dvojice genů APOE, je zde možné šest různých kombinací: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 nebo e4 / e4. Riziko závisí na tom, jakou kombinaci jsme dostali.

Nejnepříznivější možností je nosič dvou variant APOE e4 najednou (jedna od každého rodiče). Vědci se domnívají, že tato kombinace se vyskytuje asi u 2% světové populace. Zvýšení rizika je asi 4krát (podle některých zdrojů - 12), ale věřte mi - to není zdaleka 100% pravděpodobnost. U těch, kteří zdědili pouze jednu kopii e4 v kombinaci s jinou variantou (to je asi čtvrtina všech lidí), se riziko vzniku Alzheimerovy choroby zvyšuje přibližně dvakrát. První příznaky u nositelů genu e4 se mohou objevit před 65 lety.

Nejběžnější kombinací jsou dva geny e3 (60% všech lidí). V tomto případě vědci odhadují riziko jako střední. Přibližně jeden ze čtyř nositelů této kombinace bude trpět Alzheimerovou chorobou, pokud se dožije 80 let.

Nejnižší riziko je u dopravců varianty e2 (11% zdědí jednu kopii a pouze ne více než polovina procenta - dvě.

Data pro Rusko se stala známou nedávno, po zveřejnění výsledků studie provedené Genotek Medical Genetic Center. Pro tuto studii jsme použili výsledky testů DNA provedených od 1. listopadu 2016 do 1. července 2017 u mužů a žen ve věku od 18 do 60 let (celkový počet studií je 2,5 tisíce). Bylo tedy zjištěno, že 75% Rusů má neutrální genotyp e3 / e3, který nebyl spojen se zvýšeným nebo sníženým rizikem vzniku Alzheimerovy choroby. 20% Rusů má genotypy e3 / e4 a e2 / e4 genu APOE, což zvyšuje pravděpodobnost vzniku onemocnění pětkrát, a 3% Rusů má genotyp e4 / e4, což zvyšuje tuto pravděpodobnost 12krát. A konečně, 2% „šťastných“ mělo genotyp e2 / e2 spojený s nižším rizikem vzniku Alzheimerovy choroby.

Vědci dlouho nespojovali pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem s žádnými jinými geny kromě APOE. V posledních letech však bylo díky rychlému rozvoji genetiky objeveno několik dalších genů, jejichž varianty jsou spojeny se zvýšeným nebo sníženým rizikem vzniku Alzheimerovy choroby. Jejich vliv na vývoj Alzheimerovy choroby je ještě nižší než u APOE a jejich jména neřeknou širokému publiku, ale stejně je uvedeme: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 a CD2AP. Hrají roli v tendenci hostitele k rozvoji zánětu, k problémům s imunitním systémem, metabolismu tuků, a tím ovlivňují pravděpodobnost příznaků Alzheimerovy choroby. Vědci sami věří, že tento seznam lze v budoucnu významně rozšířit..

Pokud tedy u člena vaší rodiny (dědeček, babička, otec, matka, sourozenec) byla diagnostikována Alzheimerova choroba s pozdním nástupem, vaše šance na rozvoj onemocnění jsou o něco vyšší než u osob s rodinnou anamnézou. žádní pacienti s Alzheimerovou chorobou. Zvýšení celkového rizika je v tomto případě nevýznamné a lze jej kompenzovat zdravým životním stylem. Riziko je o něco vyšší, pokud je u obou rodičů diagnostikována Alzheimerova choroba. V tomto případě by riziko vzniku Alzheimerovy choroby po 70. roce bylo přibližně 40% (Jayadev et al. 2008).

Cévní demence

Cerebrovaskulární nehody - druhá nejčastější příčina demence.

Familiární vaskulární demence

Stejně jako u Alzheimerovy choroby je vaskulární demence způsobená genovou mutací extrémně vzácná. Patří mezi ně například autozomálně dominantní cerebrální arteriopatie se subkortikálním infarktem a leukoencefalopatie, ke které dochází, když dojde k mutaci genu zvaného NOTCH3.

Geny, které zvyšují riziko vzniku vaskulární demence

Nejprve některé studie ukázaly, že modifikace genu APOE e4 může zvýšit riziko vzniku vaskulární demence, ale toto riziko je nižší než u Alzheimerovy choroby. Zda přeprava APOE e2 snižuje riziko, zatím není jasné.

Za druhé, vědci identifikovali několik genů, které ovlivňují sklon pacienta k vysokému cholesterolu, vysokému krevnímu tlaku nebo cukrovce 2. typu. Každá z těchto podmínek může být faktorem ve vývoji vaskulární demence ve stáří. Riziko může také zvýšit rodinná anamnéza cévní mozkové příhody nebo srdečních onemocnění, ale podle odborníků obecně hrají geny mnohem menší roli ve vývoji vaskulární demence než ve vývoji Alzheimerovy choroby. U demence spojené s mozkovou příhodou je důležitější životní styl, zejména strava a cvičení.

Frontotemporální demence (FTD)

V genezi frontotemporální demence - zejména její formy chování (méně sémantické) - hrají geny nejvýznamnější roli.

Familiární frontotemporální demence

Asi 10-15% lidí s HPD má výraznou rodinnou anamnézu - přítomnost nejméně tří příbuzných s podobným onemocněním v příštích dvou generacích. Přibližně stejné (asi 15%) mají méně výraznou historii, možná dokonce s demencí jiného typu. Asi 30% všech případů LVD je způsobeno mutací v jediném genu a je známo nejméně osm takových genů, včetně velmi vzácných mutací.

Nejběžnější příčinou LVD jsou tři geny s mutacemi: C9ORF72, MAPT a GRN. Existují určité rozdíly v tom, jak se projevují. Například C9ORF72 způsobuje nejen LVD, ale také onemocnění motorických neuronů.

Stejně jako v rodinných případech Alzheimerovy choroby je pravděpodobnost zdědění vadného genu od jednoho z rodičů 50% a v případě dědičnosti je pravděpodobnost vzniku onemocnění 100% (výjimkou je gen C9ORF72, z důvodů, které nejsou z vědeckých důvodů jasné, kdy se zdědí, se choroba nevyvíjí vždy).

Geny, které zvyšují riziko vzniku HPA

Ačkoli se hlavní pozornost vědců zaměřuje na monogenní případy LVD, v posledních letech bylo provedeno hledání polygenních variant. Byl objeven zejména gen zvaný TMEM106B, jehož varianty nepřímo ovlivňují pravděpodobnost vzniku onemocnění..

Demence s Lewyho tělísky

Genetika demence s Lewyho tělísky (LBD) je nejméně prozkoumaným tématem. Někteří autoři několika studií opatrně naznačují, že přítomnost pacienta s DPT mezi příbuznými může mírně zvýšit riziko vzniku tohoto typu demence, ale je příliš brzy na konečné závěry..

Rodinné případy demence s Lewyho tělísky

Věda takové případy zná. V několika rodinách byl identifikován rigidní vzor dědičnosti, ale mutace genu odpovědného za tento vzor dosud nebyla identifikována..

Geny, které zvyšují riziko vzniku LTP

Varianta APOE e4 je považována za nejsilnější genetický rizikový faktor pro LTP i Alzheimerovu chorobu. Varianty dvou dalších genů, glukocerebrosidázy (GBA) a alfa-synukleinu (SNCA), také ovlivňují riziko LTP. Alfa synuclein je hlavní bílkovina v Levyho tělech. Geny GBA a SNCA jsou také rizikovými faktory pro Parkinsonovu chorobu. Difúzní onemocnění Lewyho těla, Alzheimerova choroba a Parkinosnova choroba mají společné rysy - jak z hlediska patologických procesů, tak jejich symptomů..

Jiné důvody

Méně časté příčiny demence se silnou genetickou výbavou zahrnují Downov syndrom a Huntingtonovu chorobu..

Huntingtonova choroba je dědičná porucha způsobená mutací genu HTT na chromozomu 4. Mezi příznaky Huntingtonovy choroby patří kognitivní porucha, která může dosáhnout demence.

U přibližně jednoho ze dvou pacientů s Downovým syndromem, kteří se dožívají 60 let věku, se rozvine Alzheimerova choroba. Zvýšené riziko je způsobeno skutečností, že většina pacientů má další kopii chromozomu 21, což znamená další kopii genu pro amyloidový prekurzorový protein nacházející se na tomto chromozomu. Tento gen souvisí s rizikem vzniku Alzheimerovy choroby.

Stojí genetické testování za to??

Většina lékařů to nedoporučuje. Pokud mluvíme o polygenní dědičnosti (jako nejběžnější), pak ze všech genů pouze APOE ε4 významně zvyšuje riziko vzniku demence (až 15krát v homozygotní variantě), ale i když máte velkou smůlu a je identifikována tato konkrétní varianta, přesnost předpovědi bude příliš daleko ze 100%. Opak je také pravdou: pokud není gen nalezen, není to zárukou proti rozvoji nemoci. Testování proto neumožňuje předpovídání s požadovanou úrovní jistoty..

Na závěr tohoto textu bych chtěl zdůraznit, že se vší důležitostí genetických faktorů lze riziko rozvoje demence ve většině případů snížit životním stylem, a to celkem výrazně. Nezapomeňte si přečíst pokyny Světové zdravotnické organizace k prevenci demence.

Zděděný přenos Alzheimerovy choroby

Senilní demence, nazývaná také Alzheimerova choroba, je komplexní neurologické onemocnění charakterizované degradací mozku. Navzdory prevalenci tohoto onemocnění je patologie špatně chápané onemocnění, jehož teorie o procesech získávání a vývoje nebyly přesvědčivě prokázány..

Symptomem onemocnění je demence - získaná demence se ztrátou paměti nejen pro události a tváře, ale i pro ty nejjednodušší dovednosti nezbytné pro životně důležitou činnost těla.

Nemoc se vyvíjí postupně a první příznaky vypadají jako rozptýlení, pak ztráta krátkodobé paměti začíná, když si člověk nemůže vzpomenout, co právě udělal nebo chtěl udělat. Souběžně je pozorován poměrně pomalý, zpočátku nepostřehnutelný pokles inteligence. První příznaky lidé snadno přisuzují věku, přepracování nebo stresu, ale pak začnou přetrvávající mezery v hlubších vrstvách paměti a vážné odchylky v myšlení nebo chování pacienta. V určité fázi vývoje onemocnění je pro pacienta extrémně obtížné sloužit sám sobě a na apogee se stává obtížná i řeč a může zmizet, i když do této doby již pacient nemůže říci nic rozumného.

Alzheimerova choroba se velmi často vyvíjí u starších lidí a na základě sledování jejích příznaků se zrodilo rčení „co je staré, co je malé“, protože duševní vývoj pacienta začíná odpovídat úrovni malého dítěte a postupuje opačným směrem. Pokud vezmeme v úvahu pouze duševní vývoj, pak stadia nemoci opravdu připomínají vyrůstání a adaptaci novorozence v převinutí. Mnoho lidí s pokročilou demencí se vrací do dětství, hledá nebo si představuje své rodiče, může si hrát s panenkami a zapojit se do typického dětského chování.

Příčiny nemoci

Bohužel není jasné, jak se nemoc vyvíjí a proč se mozek pacientů začíná bezdůvodně zhoršovat. Je známo pouze to, že po disekci u pacientů s Alzheimerovou chorobou se v mozku nachází velké množství neurofibrilárních spleti - akumulace hyperfosforečného tau proteinu v neuronech mozku, ale tento jev je typický i pro jiné patologické stavy zvané taupatie - degenerativní onemocnění mozku podobné Alzheimerově chorobě.

Tau protein je stavební protein neuronů v mozku a fosfolace je přidání zbytku kyseliny fosforečné ke změně jeho struktury, schopnosti vést a vytvářet nová spojení. Pokud je fosforylace proteinů normální proces, pak hyperfosforylace není dobrá. A takový protein se jednoduše hromadí v neuronech s extra zátěží ve formě plaků..

K akumulaci této látky dochází postupně, a proto onemocnění přichází s věkem, v hlavní rizikové skupině lidé starší 60 let, ačkoli mladí lidé a dokonce i děti někdy také onemocní, je pozoruhodné, že čím více se člověk během svého života zabýval duševní prací, tím menší šance vývoj Alzheimerova syndromu. Čím je člověk chytřejší, tím méně má mozek sklon k degradaci..

Kromě akumulace přebytečných bílkovin dochází v mozku pacientů k přímé smrti neuronů, kvůli které dochází k narušení mozkových spojení a s nimi i paměti a ztrátě tělesných funkcí, za které byli odpovědní. Alzheimerova choroba je smrtelné onemocnění, během kterého v buňce doslova umírá nejdůležitější orgán, který z člověka dělá člověka - jeho mozek. Vzhledem k jeho pomalému postupu však pacienti mohou trpět velmi dlouho, mnoho let..

Může být nemoc zděděna?

Zatímco teorie, že Alzheimerova choroba je dědičná, je hlavní verzí příčiny vzniku tohoto syndromu u určitých lidí.

V případě onemocnění může dědičnost vyvolat jak hyperfosforylaci tau proteinu, tak jednoduše krátký život neuronů.

Počet neuronů, jako jsou kmenové buňky a vajíčka u dívek, je kladen během nitroděložního vývoje a je také určen dědičnou informací získanou z DNA od rodičů. Každá buňka, včetně neuronů, žije pouze po určitou dobu: některé jsou dlouhé a některé jsou aktualizovány téměř každý týden. Pokud jsou přibližné minimální a maximální hodnoty vitální aktivity buněk společné pro lidský druh, pak je životnost buněk pro každou jednotlivou osobu v tomto intervalu čistě individuální a je zakotvena v DNA získané od předků.

Neurony ztrácejí schopnost dělení přibližně od jednoho roku věku a v některých přibližně od tří let. Částečná obnova je možná za účasti kmenových buněk, ale tento proces je tak nevýznamný, že se jednoduše nebere v úvahu. K obnovení funkcí tkáně dochází vytvořením nových buněčných spojení zbývajícími neurony s rozdělením odpovědnosti mezi mrtvé bratry. S věkem se schopnost formovat nová nervová spojení postupně ztrácí a v důsledku toho se zvyšuje degradace mozku..

Vědci se domnívají, že rychlost vytváření nových spojení určuje lidskou inteligenci přímo úměrně, což je geneticky inherentní rys. Možná právě proto jsou chytřejší lidé méně náchylní k Alzheimerově chorobě, protože jejich neurony rostou lepší nové kontakty a žijí déle..

Pomocí statistických studií bylo zjištěno, že přítomnost pacientů se senilní demencí je charakteristická pro určité rodiny nebo skupiny rodu, nicméně stále nelze s jistotou říci, zda je Alzheimerova choroba zděděna, protože pro ni neexistuje žádný specifický gen. Vývoj nemoci není vyvolán jedním dědičným znakem, ale celým komplexem genů, které určují některé procesy a rysy, které společně vedou k tomuto výsledku.

Léčba

Alzheimerovu chorobu, stejně jako všechny ostatní dědičné patologie, nelze vyléčit. Lékaři pracují na léčbě, která může zabránit rozvoji onemocnění. Dnes se léčba, která zpomaluje rozvoj onemocnění, provádí pomocí léků, které stimulují mozkovou činnost, zlepšují výživu neuronů a zlepšují nervové signály. Vývojová terapie se provádí pomocí mentálních cvičení, která stimulují určitý druh obnovy ztracených mozkových funkcí a paměti prostřednictvím vytváření nových nervových spojení na základě nově získaných znalostí.

Prevence Alzheimerovy choroby prostřednictvím prevence je poměrně obtížná, jediné, co lze udělat, je co nejvíce rozvíjet mozek po celý život, věnovat se duševní práci a také stimulovat vytváření co největšího počtu spojení mezi neurony v mozku, aby onemocnění začalo co nejpozději a postupovalo pomaleji. nemít čas dosáhnout svého vrcholu před okamžikem, kdy člověk sám umře na stáří.

Je demence zděděna? Známky a příznaky, příčiny a rizikové faktory Alzheimerovy choroby

Alzheimerova choroba je chronické progresivní onemocnění, které ovlivňuje paměť, myšlení a chování.

Týká se hlavně starších lidí a lidí středního věku.

Alzheimerova choroba je první příčinou demence na světě.

Lékaři věděli o existenci této nemoci po mnoho let, ale její příčiny stále nejsou plně pochopeny. Není známo, proč se u jedné osoby vyvine Alzheimerova choroba, zatímco u jiné osoby stejného věku a životního stylu zůstává zdravý rozum. Je také nemožné to vyléčit..

Rizikové faktory Alzheimerovy choroby jsou následující:

- věk: po 65 letech se pravděpodobnost demence dramaticky zvyšuje
- rodinná anamnéza: mít blízké příbuzné s Alzheimerovou chorobou
- poranění hlavy: vážná poranění, dokonce i ve vzdálené minulosti, předisponují k demenci
- nemoci srdce a cév: hypertenze, mrtvice, ateroskleróza, hypercholesterolemie

Genetická složka

Vědci identifikují dvě skupiny genů spojených s Alzheimerovou chorobou: rizikové geny a deterministické geny.

První jednoduše zvyšuje riziko vzniku nemoci a druhá znamená, že se jejich nosič určitě stane obětí Alzheimerovy choroby..

- gen apolipoproteinu E-E4 (APOE-e4): u 20–25% nosičů tohoto genu je nakonec diagnostikována Alzheimerova choroba.
- gen APOE-e4 zděděný od obou rodičů dále zvyšuje riziko a také předurčuje k časnému nástupu onemocnění. Alternativní gen, APOE-e2, je přirozenou obranou proti demenci - významně snižuje pravděpodobnost onemocnění.
- skupina genů, které regulují komunikaci mezi nervovými buňkami v mozku a úroveň zánětu v nervovém systému. Mutace v těchto genech jsou spojeny s Alzheimerovou chorobou ve stáří a mají malý vliv na osud mladých lidí, na rozdíl od APOE-e4.

Deterministické geny:

- gen prekurzoru beta amyloidu (APP)
- gen presenilin-1 (PS-1) a presenilin-2 (PS-2)

Všechny tři deterministické geny jsou zodpovědné za akumulaci beta-amyloidu v mozku, což je protein toxický pro nervové buňky, který způsobuje smrt neuronů a rozvoj demence..

Deterministické geny předisponují k Alzheimerově chorobě s časným nástupem, ale absence těchto genů není vůbec „pojištěním“ proti vážným onemocněním..

Přítomnost genů APP, PS-1 a PS-2 hovoří o familiární Alzheimerově chorobě. Tito nosiči mají tendenci vykazovat příznaky demence před 60. rokem věku, někdy dokonce ve 30. a 40. letech..

Familiární Alzheimerova choroba představuje pouze 5% případů.

Dopad dědičnosti na jiné typy demence:

- Huntingtonova choroba: dominantní mutace v chromozomu 4 vede k progresivní demenci a hyperkinezi, příznaky se obvykle objevují po 30 letech.
- demence s Lewyho tělísky, Parkinsonova choroba je také geneticky podmíněna.

Časné příznaky a příznaky Alzheimerovy choroby

Zapomnětlivost a ztráta paměti mohou být časnými příznaky..

V průběhu času se člověk začíná zmást na místech, faktech a počtech, je stále více dezorientovaný, zhoršuje se pracovní kapacita, ztrácí se nezávislost v každodenních záležitostech.

Mezi příznaky Alzheimerovy choroby patří:

- změny osobnosti a chování
- problémy s prováděním každodenních činností
- potíže s rozpoznáváním předmětů a známých lidí
- dezorientace v čase a prostoru
- nadměrná zapomnění

Pacienti se mohou stát podrážděnými, vzrušitelnými, neklidnými, mohou zaznamenat dramatické změny osobnosti a mohou mít potíže s mluvením. Stále více jsou závislí na lidech kolem sebe a mohou potřebovat speciální bezpečnostní opatření..

Pacienti s Alzheimerovou chorobou žijí v průměru 8–10 let po prvních příznacích, uvádí americký národní institut zdraví..

Jelikož člověk není schopen normálně jíst a starat se o sebe, obvykle dochází k úmrtí v důsledku vyčerpání těla a závažných infekcí, jako je zápal plic..

Konstantin Mokanov: mistr farmacie a profesionální lékařský překladatel

Příčiny Alzheimerovy choroby: co způsobuje onemocnění

V tomto článku se podíváme na to, co je Alzheimerova choroba, hlavní příčiny vývoje u mužů a žen, jaké příznaky a metody prevence nebo léčby.

Alzheimerova choroba je typ demence spojené s neurodegenerativní poruchou mozku. Častější u starších lidí, ale vyskytly se případy diagnózy u osob mladších 40 let.

Onemocnění se vyvíjí v důsledku destrukce nervových buněk. Vývojové příznaky jsou docela srozumitelné a znatelné pro ostatní, ale často se připisují věku. Nečinnost vede k progresi onemocnění, včasné léčbě - ke zpomalení vývoje. Nebyly stanoveny přesné metody léčby a případy úplného vyléčení.

Nejprve byste měli pochopit, že pacient s Alzheimerovou chorobou potřebuje nepřetržitou péči a dohled. Pokud nemáte příležitost být neustále v blízkosti takového příbuzného, ​​kontaktujte penzion pro seniory „Péče“.

Instituce mají hlídaný a oplocený prostor. Případy, kdy jeden z hostů odešel neznámým směrem, jsou vyloučeni. Zdravotní sestry a sestry pracují nepřetržitě, kontrola fyzického a psychického stavu, příjem léků. To pomůže sledovat zdraví oddělení a kontrolovat vývoj nemoci..

Alzheimerova choroba: co to je

V knize Květy pro Algerona Daniela Keyese protagonista nejprve získá inteligenci, poté začne znovu ztrácet. Čtenář sleduje pokles inteligence Charlieho Gordona. Ztrácí své dovednosti, nepamatuje si události z minulosti, běžné každodenní akce se stávají obtížnými, nastává apatie. To cítí lidé s Alzheimerovou chorobou.

V listopadu 1901 se zaměstnanec železnice z Frankfurtu Karl obrátil o pomoc na psychiatrickou nemocnici. Nechápal, co se děje s jeho manželkou Augustou. Společně žili dlouhých 28 let, ale nedávno ji nepoznal.

Augusta obvinila svého manžela ze vztahu se sousedem, začala být podezřelá a nedůvěřivá, obviňovala staré přátele a příbuzné, že jen čekali, až jí ublíží. Potom sousedé začali říkat, že k nim Augusta několikrát přišla, ale nedokázali vysvětlit proč.

Sám Karl si všiml, že jeho žena přestala dělat domácí práce, nemohla si připravovat vlastní speciality, chodila z místnosti do místnosti a nechávala věci nedokončené..

V poznámkách vedoucí lékař napsal: oslabení paměti, pronásledování, mánie, nespavost, patologická úzkost, neschopnost vykonávat fyzickou a duševní práci. Mapu předal dr. Aloisovi Alzheimerovi, renomovanému psychiatrovi a neurologovi..

Dr. Alzheimer si dříve všiml oslabení inteligence u pacientů, ale přisuzoval to atrofii mozku kvůli zhoršení krevního oběhu a tyto příznaky pozoroval u velmi starších lidí a Augustovi bylo něco přes 50 let. Lékař se proto o tento případ začal zajímat..

August byl několik měsíců pod dohledem lékaře. Pečlivě studoval změny v chování pacienta. Jednou ji požádal, aby se vyfotografovala, a fotografie ženy se samostatným výrazem se zapsala do historie medicíny..

Augusta žila další 4 roky. Na konci svého života její agresivita a nepřátelství jen rostly, mohla hodiny křičet do prázdna nebo bloudit místnostmi.

Byla provedena pitva. Pod mikroskopem lékař objevil bílé formace v mozkových buňkách, které se dnes nazývají amyloidové plaky. To byl důvod rozvoje intelektuální degradace..

Alois Alzheimer hovořil o svém objevu na psychiatrické konferenci, ale jeho kolegové jeho zprávě nevěnovali velkou pozornost. Poté byla věda ovlivněna učením Sigmunda Freuda a všechny problémy nebyly spojeny s histopatologií mozku, ale se zraněním v dětství.

První zmínka o Alzheimerově chorobě byla v učebnici psychiatrie vydané v roce 1910. Autor Emil Kraepelin popsal pozorování, poznámky lékaře a pojmenoval nemoc podle toho, kdo ji objevil.

Příčiny výskytu

Četné studie Alzheimerovy choroby stále neidentifikují přesnou příčinu onemocnění. Existují nicméně tři hlavní hypotézy, z nichž každá je z lékařského hlediska přesvědčivá a oprávněná..

Cholinergní hypotéza vysvětluje výskyt onemocnění v důsledku snížení syntézy neurotransmiteru acetylcholinu, biologicky účinné látky odpovědné za neuromuskulární přenos..

Dnes je tato teorie zpochybňována, užívání léků, které obnovují rovnováhu acetylchonu, nedává dobré výsledky. Na základě této hypotézy však byla vyvinuta účinná terapie pro rozvoj onemocnění..

Amyloidová hypotéza naznačuje, že Alzheimerova choroba je způsobena usazeninami beta-amyloidových peptidů (biomolekulární konstrukty proteinového typu). U zdravého člověka peptidy chrání nervové buňky mozku, nežijí dlouho, po výkonu svých funkcí jsou ničeny proteázovými proteiny, mění se na bezpečné toxiny a jsou odstraněny z těla.

Pokud je tento mechanismus narušen, peptidy pracují v opačném směru. Navíc se slučují do skupin a proteázy je již nemohou zničit. Dnes se tato teorie aktivně rozvíjí..

Hypotéza Tau naznačuje, že příčinou vývoje Alzheimerovy choroby jsou metabolické poruchy konglomerátu proteinu tau, který se hromadí v nervové buňce a způsobuje její smrt..

Předpoklady pro vznik onemocnění

Vědci a vědci se již dlouhou dobu snaží zjistit příčiny, příznaky a léčbu Alzheimerovy choroby. Hlavní teorií je vývoj amyloidových plaků, které se tvoří na stěnách krevních cév. Přesná odpověď však stále neexistuje.

Genetická predispozice

Dědičnost je jednou z možných příčin vzniku a dalšího rozvoje Alzheimerovy choroby. V tuto chvíli byly identifikovány 3 geny, které to mohou způsobit:

• mutace ve 14. chromozomu;
• nejvzácnější anomálie - v 1.;
• změna funkce v 21. Takové případy jsou poměrně časté a jsou doprovázeny porušením syntézy amyloidového proteinu (Downov syndrom).

Rizikové faktory

Kromě dědičné predispozice může být onemocnění vyvoláno dalšími stavy, podmíněně rozdělenými na nápravné a nekorigované. První jsou:

• traumatické zranění mozku;
• špatné návyky;
• nadváha;
• otrava;
• nízká intelektuální úroveň;
• encefalopatie, mrtvice atd..

Mezi tyto patří ty, které nelze žádným způsobem vyloučit:

• věk - známky demence se objevují ve věku 65-75 let, pak dochází k postupnému zhoršování stavu;
• pohlaví - u žen je větší pravděpodobnost vzniku této choroby.

Věkové změny

Zpočátku člověk vede aktivní životní styl - pracuje, čte knihy, má koníček, cestuje. Postupem času však malé rozptýlení, lhostejnost, částečná nebo úplná apatie k tomu, co se děje kolem.

Ztráta orientace

Jak nemoc postupuje, lidé se začnou ztrácet ve svém známém prostředí. Existují časté případy, kdy člověk jde na procházku a nemůže najít cestu zpět. Jít do supermarketu nebo na kliniku se pro své blízké stává skutečnou výzvou.

Tato situace vyžaduje zvláštní opatření. Pokud váš příbuzný zestárl a rozptýlil se, nebuďte líní a vložte si do kapsy poznámku se svým jménem, ​​příjmením, adresou a telefonním číslem. Ještě lépe, nenechte ho jít na procházky sám..

V ideálním případě umístěte příbuzného do penzionu pro pacienty s Alzheimerovou chorobou, kde může sám chodit pouze v uzavřeném prostoru, kde jsou nepřetržitě zdravotní sestry, které sledují hosty.

Zaměstnanci pečovatelských ústavů rozumějí práci se staršími lidmi, demencí nebo Alzheimerovou chorobou:

sestry přísně dodržují všechny předpisy lékaře;

léky jsou uchovávány výhradně zdravotní sestrou;

léky jsou vydávány v požadovaném množství a ve stanoveném čase;

zaměstnanci jsou nakloněni problémům lidí s Alzheimerovou chorobou a chápou, že agresivita, rozptýlení nebo zapomnění jsou nemocí;

výživa v penzionech je kompletní a zdravá, v souladu s tabulkou BZHU (bílkoviny, tuky, sacharidy);

pořádají se vzdělávací a zábavné kurzy;

chodit s hlídači na ulici, komunikovat, zpívat písničky, číst poezii, aby se nestáhli do sebe.

Taková kvalita života v pečovatelských domech "Péče" umožňuje pacientům s Alzheimerovou chorobou pozastavit vývoj onemocnění a žít déle.

Zhoršení paměti a úzkost

Zapomnětlivost poškozuje zdraví pacienta i jeho okolí. Člověk může dát konvici, zapnout žehličku a po minutě na to zapomenout, ale spotřebiče fungují dál.

Mírná zapomnětlivost se vyvíjí ve vážnou ztrátu paměti a člověk si již nepamatuje své blízké, se kterými žije. Toto je jedna z posledních fází vývoje Alzheimerovy choroby..

Agresivita a podezření

Nemoc se projevuje podezřelostí, podezřívavostí, agresivitou. Pacient si neustále myslí, že mu někdo chce ublížit. Kvůli podezření se podrážděnost a nedůvěra objevují i ​​u nejbližších příbuzných, léčba a tedy i léčba jsou narušeny.

Neklidné a podrážděné stavy navíc ve většině případů vedou k vysokému krevnímu tlaku a chronickým bolestem hlavy..

Verdikt psychoterapeuta

Lékaři diagnostikují odumírání nervových spojení a lékař uvádí přítomnost demence, předepisuje sedativní léky. Dosud neexistuje žádná jiná metoda léčby, ačkoli teoretické hypotézy již existují. Vyžadují však seriózní klinické studie u velkého počtu pacientů..

Během neurodegenerativních poruch jsou zaznamenány časté halucinace a poruchy spánku. Pacienti si neustále myslí, že je něco ohrožuje, chodí do práce v noci a snaží se otevřít dveře a opustit byt.

Při správné péči mohou lidé s Alzheimerovou chorobou žít dostatečně dlouho. Můžete vyzkoušet různé léčebné metody dohodnuté s lékařem, zlepšit kvalitu života, číst častěji a chodit na procházky. Jinými slovy, použijte všechny metody k zastavení rozvoje onemocnění..

Příznaky a příčiny Alzheimerovy choroby u žen

Podle statistik je ženské pohlaví několikrát náchylnější k této nemoci. V každém jednotlivém případě se projevují jednotlivé rysy psychiky, ale obecný „scénář“ se nemění současně:

v první fázi dochází k mírné zapomnění na nedávné události;

zhoršuje chování a intelektuální funkce;

progresivní vývoj nemoci vede ke ztrátě dlouhodobých vzpomínek, chronické depresi;

závěrečná fáze - halucinace, pacient si nepamatuje příbuzné, nechodí ve vesmíru.

Vývoj a průběh Alzheimerovy choroby u žen je obvykle závažnější než u mužů..

Proč babičky onemocní častěji než dědečkové

Vědci poukazují na několik důvodů tohoto trendu:

Spravedlivá polovina má více genů předisponovaných k nástupu onemocnění.

Je známo, že demence aktivně postupuje ve stáří a střední délka života u žen je vyšší než u mužů.

Zajímavé vědět! Ti, kteří užívají hormony po dlouhou dobu, jsou méně náchylní k poruchám ve fungování mozkové kůry..

Stádia Alzheimerovy choroby

Medicína rozlišuje čtyři kategorie vývoje:

prementie - jsou diagnostikovány některé morfologické změny;

Klinický obraz

Prvním „zavoláním“ varování před nemocí mohou být obtíže při přijímání nových informací, logiky a abstraktního myšlení, zapomnětlivost. V některých případech je možný astenicko-depresivní syndrom. To je úplná apatie k tomu, co se děje na pozadí realizace jejich problémů, ale s neschopností se s nimi vyrovnat..

Počáteční fáze onemocnění

• selhání v krátkodobé a trvalé paměti. Pacienti si obtížně pamatují nová jména, jména, je obtížné reprodukovat jednotlivá slova, řeči, váhání v konverzaci. Pacient může náhle zapomenout na jazyk, kterým dříve plynule mluvil;
• objevuje se roztržitost. Profesionální činnost je vyčerpávající. Při čtení knih nebo sledování filmů člověk nezachytí zápletku a nepřerozpráva ji;
• schopnost navigace na neznámých místech je ztracena;
• úzkost se zhoršuje, psychózy jsou možné.

Příznaky Alzheimerovy choroby v klinických stádiích

Ve většině případů se zjevné příznaky objeví, když už byla významná část synaptických spojení zničena. Nejběžnější příznaky onemocnění jsou následující:

Ženský:

• problémy s vnímáním a zapamatováním jednoduchých informací;
• Obtížné provádění lehkých činností
• depresivní syndrom doprovázený zvýšenou slzavostí;
• apatie a anhedonie.

Někdy se přidává mužské pohlaví:

• zhoršení krátkodobé a dlouhodobé paměti;
• podrážděnost a neopodstatněná agresivita;
• bojovnost a absurdní sexuální chování.

Závažné poruchy stadia

Když progrese onemocnění dosáhne svého vrcholu, je možné následující:

• ztráta řeči - pacient mlčí nebo vyslovuje nezřetelná slova;
• ztráta dovedností a schopnost samoobsluhy - pacient přestane chodit, jíst;
• nedostatek fyziologické kontroly nad funkcemi těla - to znamená, že člověk potřebuje plenky.

Výsledkem úplné imobilizace je chronická pneumonie, proleženiny, infekce močových cest.